ゲノムデータは小さい有意性誤りを含むかもしれません

細菌の病原体のインフルエンザ菌のゲノムシーケンスが 1995 年に出版されてから、他の多くの大きく、複雑な、医学的に、および人間を含む商業的に重要な有機体の遺伝コードはまた明瞭になりました。

ただし、これらの遺伝シーケンスを得るのに使用される技術が不完全であり、共用利用可能の出版されるか、または 「標準の」シーケンスの内で潜んでいる多くの研究者は潜在的なエラーに気づいていないかもしれません。 有機体のゲノムが不安定、可変的で、人口内のまたは緊張間の語順換えを含んでいれば、その有機体のために有効である、線形シーケンスを課すことは生物学的に有意義ではないかもしれません本当の線形構造があり。

ここで、冷たいばねの研究者は実験室を隠し、ニューヨーク大学は多くのサンプルを同時にテストすることを含む物理的なマップをアセンブルし、 genomic シーケンスアセンブリを認可するのに使用され、高いスループットマイクロアレイの技術を記述します。 調査結果は計算の生物学のジャーナルの最新の問題で現われます。

研究はヨセフ、ジョン Healy、および NYU の数理科学の Courant の協会の冷たいばね港の実験室のミハエル Wigler、およびウィリアム Casey および芽 Mishra によって西に行なわれました。 Mishra は Courant の協会にコンピュータ・サイエンスおよび数学の教授、また細胞生物学の部門で NYU の医科大学院で任命があります。

分裂のイースト S. pombe のゲノムからの flourescently 分類された断片を使用し、スライドガラスで配列されるプローブにどのように結合するか検査したマイクロアレイの交配方法を使用して、計算的にゲノムのプローブ間の 「間隔」を得、ゲノムに沿うプローブを組織できました。 S. の pombe のゲノムの生じる物理的なマップは共用利用可能 S. の pombe シーケンスから計算された対応するマップと比較されました。 比較は 2002 年に結果と解放された公共シーケンスから得られたマップの結果間の少数の重要な矛盾を示しました。 S. の pombe のゲノムは長く約 14ただ ,000,000 のベース (ほとんどヒトゲノムの第 1000) で、広く全ゲノムアセンブリの金標準であると考慮されます。

著者は適切な実験条件、アレイ交配データとのそれを使用することができます一義的な配列されたプローブ間の物理的な間隔を確立するのに示します--この場合長さ 70 の基礎ペアだった DNA のシーケンス。 70 の基礎ペアのそれぞれはターゲット有機体のゲノムで一義的で、そのゲノムの陸標として役立ちます。 これらのプローブはターゲットゲノムに発生する正しいシーケンスで mapmaker が正しい座標で地理的なマップの三次元レンダリングの相談によって陸標を見つけることができると同様にそれから整理することができます。 陸標のペア間の間隔が援助アセンブルするのにまたはシーケンスアセンブリを認可し、エラーが訂正をどこに必要とするか明記するための独立した方法としてシーケンスアセンブリに物理的なマップを、使用することができます。

推論されたプローブのマップからの使用できるシーケンスアセンブリとデータを比較して、新しい方法は標準および正確なシーケンスか物理的なマップを確立する難しさに洞察力を提供し、アセンブリの増加された信頼水準をするために結合する 2 つのタイプのデータがことができる方法を提案します。

この物理的なマップの技術は実行しやすく、比較的安価です。 本当らしいです癌および自閉症のような病気関連の遺伝学の調査によって重要な商業影響が、あることは。 さらに、それは他のマップを補足し、技術 (例えば、 Mishra 著光学マップし、配列の成長) および癌のアレイ CGH 配列することは調査します (Mishra の Wigler の例えば、ローマのプロジェクトおよび多目的な癌のゲノムの分析のプロジェクト)。

http://www.nyu.edu