基因組數據中可能包含小但顯著的錯誤

流感嗜血桿菌的細菌病原體的基因組序列是在1995年出版以來，許多遺傳密碼等大型，複雜，醫療，商業顯著的生物體，包括人類在內的也被闡明。

然而，用來推導出這些基因序列的技術不完善，許多研究人員可能不知道潛在的錯誤，潛伏在公開發表，或“規範”的序列。如果一個有機體的基因組是不穩定的，可變的，包含在一個人口或菌株間的重排，有可能是沒有一個真正的線性結構，將用於該有機體的有效，並施加一個線性序列可能不是生物學意義。

現在，研究人員在冷泉港實驗室和紐約大學的描述，涉及測試的樣本，同時可用於組裝物理圖譜和基因組序列組裝驗證的高通量基因芯片技術。這一發現刊登在最新一期的“計算生物學雜誌”。

這項研究是由約瑟夫西，約翰希利，和冷泉港實驗室的Michael Wigler，和威廉 - 卡西和Bud紐約大學柯朗數學科學研究所米甚拉。米甚拉是Courant研究所計算機科學和數學教授，也有一個在紐約大學醫學院細胞生物學系的任命。

使用微陣列雜交的方法，它使用flourescently標記裂殖酵母粟酒裂殖酵母的基因組片段，並研究了如何綁定到載玻片上擺著的探頭，他們能夠計算推導出在探針之間的“距離”基因組和組織基因組沿的探針。粟酒裂殖酵母的基因組物理圖譜，由此產生的相應的地圖相比，從公開的粟酒裂殖酵母序列計算。比較，顯示了他們的結果，並在2002年發布的公共序列所得的地圖之間的顯著差異的少數。粟酒裂殖酵母的基因組中只有大約 14萬個鹼基長（幾乎是人類基因組的千分之一），被廣泛認為是一個全基因組組裝的黃金標準。

作者展示了適當的實驗條件，陣列雜交數據可以用來建立一個獨特的陣列探測器之間的物理距離 - 在這種情況下，長 70個鹼基對的DNA序列。 70個鹼基對中的每一個目標生物的基因組中是唯一的，作為在該基因組的一個里程碑。然後，這些探頭可以責令在正確的順序，它們出現在幾乎相同的方式在目標基因組的繪圖者可以找到諮詢的地理地圖的三維渲染，正確的坐標標誌。雙地標之間的距離可以用來組裝物理圖譜，序列組裝的援助，或作為一個獨立的方法驗證序列的組裝，並指出錯誤需要糾正的。

新的方法比較，他們推斷的探頭地圖數據可用的序列組裝，了解為建立一個規範的和準確的序列或物理圖譜的困難，並表明，這兩種類型的數據可以結合的方式呈現增加的信心水平大會。

這種物理映射技術實現起來很簡單，相對便宜。它是通過疾病相關基因的研究，如癌症和孤獨症，可能有顯著的商業影響。此外，還補充了其他的映射和測序技術（例如，光的映射和序列米甚拉開發）和癌症陣列比較基因組雜交研究（例如，羅姆項目 Wigler和一個多功能的癌症基因組分析米甚拉項目）。

http://www.nyu.edu