Published on February 17, 2006 at 1:26 AM
各种形式的编码核膜蛋白的基因发生突变的人类肌肉萎缩症的结果。 G＆D公司在2月15日的一个新的揭示。
LMNA基因突变，核丝蛋白，lamins代码A和C脑肯尼迪博士和同事在华盛顿大学已经使用了十人类的遗传性laminopathies，其中包括埃默里-德赖富斯肌营养不良症（EDMD） ，与小鼠模型EDMD澄清这一机制的A型lamins表达的改变导致进行性肌变性。
成人骨骼肌是来自卫星干细胞，成肌细胞称为，成熟的骨骼肌细胞分化。虽然几种不同类型的蛋白质被称为是在肌肉发生，A型肌肉分化lamins的作用仍不清楚。肯尼迪博士和他的同事们使用LMNA缺陷细胞，LMNA和emerin（核纤层蛋白相关蛋白），以及siRNA介导的击倒研究A型拉明或emerin对成肌细胞分化的表达下降的影响。
作者发现，A型lamins或emerin改变在肌肉发生相关的蛋白质的表达水平（MyoD的，PRB，结蛋白和M - cadherin的）表达下降，并降低成肌细胞的分化潜能。此外，被迫在LMNA缺陷的成肌细胞MyoD的或结蛋白的表达，恢复了这一缺陷。通过识别关键myogeneic改变LMNA - deificient细胞的分化因素，肯尼迪博士和他的同事提供LMNA基因突变如何促进EDMD的新机理的洞察力。
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