Met behulp van zowel hersenfunctie (PET) en anatomische structuur (MR) beeldvorming studies, Italiaanse onderzoekers - in het kader van een Italiaans-Britse samenwerking - ontdekte dat degeneratieve en disfunctioneel gebeurtenissen bij personen vele jaren voor het begin van de ziekte van Huntington - met name in de witte stof hersenen - een gebied dat niet eerder gezien in de eerste plaats bezig met de ziekte.
In feite is de hersenen witte stof "geleidelijk worden verminderd" als individu benaderd de eerste symptomen van de ziekte, volgens een studie gepubliceerd in het februari- Journal of Nuclear Medicine .
"Onze opmerkingen - gemaakt door het analyseren van de resultaten van de grootste groep van de vakken die tot nu toe - kan nieuwe methodieken en geneesmiddelenonderzoek voor therapie suggereren", aldus Ferdinando Squitieri, MD, Ph.D., die in de Neurogenetica Unit en Centrum werkt voor Zeldzame Ziekten van IRCCS Neuromed in Pozzilli, Isernia, Italië. "Het is mogelijk om de ziekte aanpak op het presymptomatische stadium door het bewaken van het hersenweefsel volumes en de basale ganglia en cortex disfunctie. Als dat zo is, kunnen we in staat zijn om de ziekte van Huntington te voorkomen voordat het begin de symptomen met behulp van de juiste medicijnen," voegde de co- auteur van "Brain Wit-stof volume Verlies en glucosehypometabolisme voorafgaan aan de klinische symptomen van de ziekte van Huntington."
De ziekte van Huntington is een verwoestende, erfelijke, degeneratieve hersenaandoening, die langzaam vermindert vermogen van het individu om te lopen, denken, praten en redeneren. Ongeveer een op de 10.000 Amerikanen heeft de ziekte, die een van de hoogste percentages van de patiënt zelfmoord heeft, zei Squitieri. De ziekte treft diep in het leven van hele families, als een betrokken persoon wordt volledig afhankelijk van anderen voor zijn of haar zorg. Elk kind van een ouder door de ziekte getroffen heeft een 50/50 kans om te erven het gen dat de ziekte veroorzaakt.
De Huntington-gen is vastgesteld, maar het is onduidelijk hoe het gen leidt tot een beschadiging van zenuwcellen in de hersenen, waaronder de basale ganglia en cerebrale cortex. Medische onderzoekers hebben bestudeerd in om te bepalen hoe het ziekte veroorzaakt. Op dit moment is er geen manier om te stoppen of achteruit het verloop van de ziekte, die tot de dood leidt na 10 tot 25 jaar. Een genetische test is beschikbaar om aan te geven of een individu heeft het gen geërfd, maar de test geeft niet aan op welke leeftijd de ziekte zal ontwikkelen.