이탈리아 - 영국 협력의 컨텍스트 내에서 - - 뇌 기능 (PET)와 해부 학적 구조 (MR) 영상 연구, 이탈리아어, 연구자 모두를 사용하여 특히에 - 퇴행성 및 장애 이벤트가 몇 년 헌팅턴의 질병의 발병 이전에 개인에 발생하는 것을 발견 뇌의 백질 - 이전 질환으로 주로 관여 간주되지 영역입니다.
개인 2 월의에 발표된 한 연구에 의하면, 최초의 질병 증상을 접근과 같은 사실에서, 두뇌의 흰색 물질은 "점차적으로 감소" 핵 의학 저널 .
"우리의 관찰 - 최신 연구 주제의 가장 큰 그룹의 결과를 분석하여 만든이 - 치료를위한 새로운 방법론과 약물 실험을 제안할 수 있습니다,"에 대한 Neurogenetics 단위 및 센터에서 작동 Ferdinando Squitieri, MD, 박사는 말했다 IRCCS 희귀한 질병 Pozzilli, 이세 르 니아, 이태리 Neuromed. "그것은 뇌 조직의 볼륨과 기저 신경 및 대뇌 피질의 장애를 감시하여 presymptomatic 단계에서 질병을 접근하는 것이 가능합니다. 그렇다면, 우리는 적절한 약물을 사용하여 발병 증상 전에 헌팅턴의 질병을 예방 할 수있을 것"공동 부가 의 저자 "브레인 화이트 물질 볼륨 손실 및 포도당 Hypometabolism는 헌팅턴의 질병의 임상 증상을 나타내야합니다."
헌팅턴의 질병이 서서히 개인의 능력, 도보로 생각 이야기하고 이유가 줄어들 파괴, 유전, 퇴행성 뇌 질환입니다. 모든 만 미국인 중에 한분 소개 환자 자살의 최고 속도 중 하나를 가지고있는 질병을 가지고 Squitieri했다. 영향을받는 사람이 자신의 치료를 위해 다른 사람에 전적으로 의존되면서 질병은 심히, 전체 가족의 삶에 영향을 미칩니다. 질병에 의해 영향을 부모의 각각의 자녀가 질병을 일으키는 유전자를 상속의 50분의 50 기회를했습니다.
헌팅턴의 유전자가 결정되었습니다, 유전자의 기저 신경 및 대뇌 피질을 포함하여 두뇌에 신경 세포의 손상에 이르게하는 방법 그러나, 그것은 명확하지 않다. 의료 연구는 질병의 원인이 방법을 결정하기 위해 그것을 공부하고 있습니다. 이 시점에서 10까지 25 년 후에 사망에 이르게 질병의 과정을 중지하거나 취소할 수있는 방법은 없습니다. 유전자 검사는 개인이 유전자를 계승했지만 검사가 어떤 나이에 질병 개발할 것입니다 나타내지 않습니다 여부를 나타내는 데 사용할 수 있습니다.
"우리의 연구 결과는 분자 의학의 새로운 분야를 열고 있습니다 - pathologies을 방지하기 위해 예측 의학"을 Squitieri는 설명했다. "우리의 연구는 잠재적인 presymptomatic biomarker가있다는 걸 암시 - 하얀 물질의 체적 변화 - 가능 neuroprotective 치료를 모니터링을 위해 사용할 수있다"고 말했다. "처음으로, 우리는 glial 세포가되는 생체내 증거에 제공하는 - 중추 신경계에있는 세포 지원 - 초기 질병에 관여하고있다"고 지적했다.
더 많은 연구가 수행되어야하고, 과학자가 필요 "와 같은 해부 학적 뇌 변화의 실제 생물 학적 원인을 찾을 수있는 기초 과학을 통해 이동"Squitieri 고 말했다. 회색 물질 볼륨 손실 (뉴런의 손실) 헌팅턴의와 개인의 질병 진행의 마커를 대표하는 수도 있지만 흰색 물질 볼륨 손실이, 잠재적인 presymptomatic biomarker가 될 수 있습니다, 그는 말했다. 증가 뇌척수은 질병 무대 최고의 예측기 수 있습니다. Squitieri 공부 이러한 유형의 환자와 그 가족의 참여와 기여가 질병의 추가 연구를하는 데있어 매우 중요합니다라고 덧붙였다.
Squitieri 이외의 공동 저자 안드레아 Ciarmiello, MD, 그리고 Secondo Lastoria, MD, 핵의학 단위, IRCCS G. Pascale, 나폴리, 이태리있는 "브레인 화이트 물질 볼륨 손실 및 포도당 Hypometabolism는 헌팅턴의 질병의 임상 증상을 앞에"; Milena Cannella, 박사, 그리고 마리아 Simonelli, DPM, Neurogenetics 단위, IRCCS Neuromed, Pozzilli, 이세 르 니아, 이탈리아, 루이지 우리 형이오, MD, 박사, 실험 의학 및 병리학의학과, 로마, 로마 대학 라 Sapienza , 이탈리아, 그리고 IRCCS Neuromed, Pozzilli, 이세 르 니아, 이탈리아, 그리고 데이빗 C. Rubinsztein, MB, 박사, 의학 연구, Addenbrooke 병원, 캠브리지, 영국 케임 브리지 연구소.
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