בפעם הראשונה, החוקרים מצאו קשר בין מוטציות בגן המווסת איך אשלגן נכנס לתאים מחלה ניווניות וכן הפרעה אחרת הגורמת לפיגור שכלי ובעיות תיאום.
הממצאים עשויים להוביל לדרכים חדשות לטיפול במגוון רחב של מחלות, כולל אלצהיימר ופרקינסון. המחקר מומן בחלקו על ידי המכון הלאומי לבריאות של המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ (NINDS) .
"זה סוג של גן מעולם לא נקשר לפני מותו תא העצב", אומר סטפן Pulst, MD, של Cedars-Sinai Medical Center באוניברסיטה של קליפורניה בלוס אנג'לס, שהוביל את המחקר החדש. הדו"ח מופיע Nature Genetics .
במסגרת המחקר, החוקרים חיפשו את הגן שגרם הפרעה לתנועה ניווניות בשם אטקסיה spinocerebellar במשפחה פיליפינית. הפרעה זו מופיעה בדרך כלל בגיל מבוגר וגורמת לאובדן של נוירונים במוח הקטן של המוח, דבר שגורם לאובדן הדרגתי של קואורדינציה (אטקסיה). ד"ר Pulst ועמיתיו לייחס את המחלה במשפחה הזאת כדי מוטציות בגן הנקרא KCNC3. הגן הקודים אחד החלבונים שיוצרים תעלות אשלגן - נקבוביות כמו פתחים בקרום התא לשלוט על זרימת יוני אשלגן לתוך התא. החוקרים מצאו מוטציה שונה KCNC3 במשפחה צרפתית זוהו בעבר עם מחלה הנקראת spinocerebellar סוג אטקסיה 13, מה שגורם ילדות תחילת אטקסיה, ניוון המוח הקטן, וגם פיגור שכלי קל.
KCNC3 קודי גן עבור סוג של ערוץ אשלגן שבדרך כלל פותח וסוגר מהר מאוד. סוג זה של ערוץ חשוב במיוחד "במהירות מתפרצת נוירונים" כי מאות אש של פעמים בשנייה במוח. "מתפרצת מהירה הנוירונים הם כמו אבני בניין - הם משמשים במערכת העצבים הרבה", אומר ד"ר Pulst. בין השאר, הנוירונים האלה מצויים substantia nigra של המוח, שם הם מסייעים מנוע שליטה, בהיפוקמפוס, שם הם ממלאים תפקיד הלמידה. מחקרים קודמים מצאו ליקויים במספר תעלות אשלגן פרקינסון, אלצהיימר, מחלות הנטינגטון. יחד עם המחקר החדש, ממצאים אלה מראים כי מומים ערוץ אשלגן עשויים לתרום למגוון רחב של מחלות ניווניות.
"הנייר הזה הוא דוגמא טובה לאופן גילוי הגן שימושית נותן רמזים לגבי מטרות אסטרטגיות טיפוליות, המהווה את היעד החשוב ביותר של המחקר לגילוי גנים אנושיים בעיני", אומרת קתרינה Gwinn-הארדי, MD, מנהל תוכנית NINDS מענק של ד"ר Pulst.