В первый раз, исследователи связывают мутации в гене, который регулирует как калий входит клетки нейродегенеративных заболеваний и другим заболеванием, которое вызывает психической отсталостью и координации.
Результаты могут привести к появлению новых способов лечения широкого спектра заболеваний, включая болезни Альцгеймера и Паркинсона. Исследование было частично финансируется Национальным институтом Национального института здравоохранения неврологических расстройств и инсульта (NINDS) .
"Этот тип гена никогда прежде не были связаны с нервом гибели клеток", говорит Стефан Pulst, доктор медицины, Cedars-Sinai Medical Center в Университете Калифорнии в Лос-Анджелесе, который привел нового исследования. Отчет отображается в Nature Genetics .
В исследовании ученые искали ген, который вызвал нейродегенеративные расстройства движение под названием спиноцеребеллярные атаксия в семье филиппинцев. Это расстройство обычно проявляется в зрелом возрасте и приводит к потере нейронов в мозжечке головного мозга, что приводит к прогрессирующей потере координации (атаксия). Доктор Pulst и его коллеги проследили заболевания в этой семье с мутациями в гене называется KCNC3. Ген кодирует один из белков, которые формируют калиевые каналы - поры, как отверстия в клеточной мембране, которые контролируют поток ионов калия в клетку. Исследователи обнаружили, различные мутации в KCNC3 ранее выявленных французской семьи с болезнью, называемой спиноцеребеллярные типа атаксия 13, что приводит к детским диабетом атаксия, мозжечковая дегенерация, и мягкой умственной отсталости.
KCNC3 ген кодирует тип калиевых каналов, который обычно открывается и закрывается очень быстро. Этот тип канала особенно важно в "быстрый взрыв нейронов», что огонь в сотни раз в секунду в мозге. "Быстро разрыва нейроны, как строительные блоки - они используются в нервной системе много," Доктор Pulst говорит. Среди других местах, эти нейроны находятся в веществе мозга черная, где их помощь в управление двигателем, и в гиппокампе, где они играют роль в обучении. Предыдущие исследования показали, отклонения в число калиевых каналов в Паркинсона, Альцгеймера и болезни Хантингтона. Вместе с нового исследования, эти данные свидетельствуют о том, что калий нарушения канал может способствовать широкий спектр нейродегенеративных заболеваний.
"Этот документ является хорошим примером того, как ген открытие полезно для придания подсказки о терапевтических целей и стратегий, которая является самой важной целью человеческой исследования открытие гена, на мой взгляд", говорит Катрина Гвинн-Харди, доктор медицинских наук, директор программы NINDS на выдачу доктора Pulst в.
С помощью экспериментов культуре клеток, исследователи узнали, что KCNC3 мутации в филиппинских и французских семей влияют калиевого канала очень по-разному. Мутации найдены в филиппинских семей полностью предотвратить калиевого канала от работы. Мутация из французской семьи вызвало калиевые каналы, чтобы открыть раньше, чем обычно и близко не поздно. Это привело к снижению скорости, с которой нейроны могли вести огонь.