Penemuan yang dibuat selama analisis berskala besar pertama dari interaksi antara protein dalam sel kita menjanjikan untuk mengidentifikasi gen baru yang terlibat dalam penyakit genetik, menurut para peneliti di Johns Hopkins dan Institut Bioinformatika (IOB) di Bangalore.
Temuan ini dilaporkan dalam edisi Maret Nature Genetics , dibuat dengan menggunakan database lebih dari 25.000 interaksi protein-protein disusun oleh tim Hopkins-IOB. Hasilnya diyakini manusia paling rinci "interactome" belum menggambarkan interaksi protein yang terjadi pada sel selama kesehatan dan penyakit.
"Gen adalah penting karena mereka adalah cetak biru untuk protein, tetapi protein adalah tempat tindakan dalam kehidupan manusia dan kesehatan," kata Akhilesh Pandey, MD, Ph.D., asisten profesor di Institut Genetika Kedokteran dan departemen Biologi Kimia, Onkologi dan Patologi di The Johns Hopkins University School of Medicine . "Kemampuan untuk menemukan hubungan antara set protein yang terlibat dalam gangguan genetik yang berbeda menawarkan pendekatan baru untuk lebih cepat mengidentifikasi gen kandidat baru yang terlibat dalam penyakit manusia," katanya.
Analisis ini melibatkan interaksi antara 1.077 gen yang mengkode protein terkait dengan 3.133 penyakit, para peneliti melaporkan. Secara signifikan, itu menunjukkan bahwa protein yang dikodekan oleh gen yang bermutasi dalam kelainan bawaan kemungkinan besar untuk berinteraksi dengan protein yang sudah diketahui menyebabkan gangguan serupa. Selain itu, para peneliti menyangkal keyakinan lama dipegang di antara para ilmuwan bahwa kepentingan relatif dari protein spesifik selalu tercermin dengan jumlah protein lain berinteraksi dengan dalam sel.
Menurut Pandey, perbandingan tim hampir 25.000 manusia, 16.000 ragi, cacing 5.500, dan 25.000 terbang interaksi protein-protein menunjukkan bahwa, di antara lebih dari 70.000 link, hanya 16 yang umum untuk semua empat spesies.
Para peneliti mengatakan rendahnya tingkat tumpang tindih di antara spesies interactome mengejutkan. Ini menunjukkan bahwa cepat-pengujian saat ini metode untuk mengidentifikasi interaksi protein cenderung kehilangan interaksi yang benar.
Banyak pekerjaan Hopkins-Bangalore adalah berdasarkan informasi yang dihimpun dalam database Referensi Protein Manusia (HPRD) , sebuah repositori informasi tentang interaksi protein-protein yang dikumpulkan dari literatur yang diterbitkan dan disimpan dalam format yang sesuai untuk studi yang cepat dan perbandingan dengan hewan lainnya sel. HPRD dikembangkan oleh IOB dan laboratorium Pandey.
"Menggunakan database lain dan beberapa HPRD, kami telah mampu mengembangkan sebuah tambang emas informasi baru bagi para peneliti mencari cara baru untuk menemukan gen-gen kandidat yang terlibat dalam penyakit genetik," kata Pandey. "Dan demonstrasi kami bahwa pentingnya sebuah protein tidak didasarkan pada jumlah interaksi yang terjadi dengan protein lain merupakan terobosan konseptual penting menghilangkan Ini jalan buntu yang bisa menyesatkan para peneliti menyelidiki peran protein tertentu dalam sel.."