Ein internationales Forscherteam hat den ersten schlüssigen Beweis zur Verfügung gestellt, dass neurodevelopmental Störungen wie geistige Behinderung und neurodegenerative Störungen wie Alzheimerkrankheit, Parkinson-Krankheit und Ataxien, mindestens im Teil, durch spezifische Gendefekte verursacht werden können, die die elektrischen Antriebe von den gerufenen Schnellzündung Gehirn-Nervenzellen Sprengung von Neuronen behindern.
Das implizierte Gen, KCNC3 und zwei Veränderungen werden in der Zapfen Natur-Genetik beschrieben. Bis jetzt haben Theorien auf degenerativem Zelltod auf defekten Proteinen und/oder ihre Aufspeicherung und Anhäufung im Gehirn zentriert.
„Der neurodegeneration Bereich ist durch die Hypothese von misfolded Proteinen und von ihrer Anhäufung beherrscht worden, aber das Kennzeichen von Veränderungen KCNC3 und ihre Funktionskennzeichnung stellen eine neue Allee für Verständniszelltod dar,“ sagte Stefan M. Pulst, M.D., Direktor der Abteilung von Neurologie an Zeder-Sinai-Gesundheitszentrum, an der Halterung des Carmen- und Louis-Warschaw Stuhls in der Neurologie und am Projektleiter dieser Studie.
KCNC3 bildet einen Kaliumkanal, Teil einer biochemischen Vorrichtung, die die elektrischen Antriebe der Sprengung von Neuronen regelt. Obgleich Kaliumkanalveränderungen vorher mit episodischen Störungen wie Beschlagnahmen verbunden worden sind, ist diese, das erste mal sie als begründende Faktoren - und möglicherweise therapeutische Ziele - in den neurodegenerativen Erkrankungen gekennzeichnet worden sind.
„Sehr neue neurophysiologische Studien der Sprengung von Neuronen haben zu Vermutung geführt, die Kaliumkanäle könnte in menschliche neurodegenerative Erkrankung mit einbezogen werden Spannung-mit einem Gatter versah, aber Beweis ermangelt hat,“ sagte Pulst. „Dieses ist, das erste mal neurodegeneration ist direkt verbunden worden mit Kaliumkanalveränderungen.“
Im Natur-Genetikartikel beschreiben die Forscher ihre Analyse von zwei Ataxie-verursachenden Veränderungen des KCNC3 Gens - ein Geschenk in einer Philippinischen Familie und eins in einer Französischen Familie. Obgleich beide Veränderungen die Zündung von Kleinhirnneuronen beeinflussen, wirken sie sie auf unterschiedliche Arten aus und führen anscheinend zu verschiedene Krankheitsäusserungen.
Die Philippinischen Ataxie der Familie ist ein Erwachsenanfang Baumuster mit vorstehenden Bewegungskoordinationsanzeichen und Kleinhirnatrophie. Die Französischen Ataxie der Familie ist ein Kindheitanfang Baumuster, mit geistiger Behinderung und Beschlagnahmen in einigen Einzelpersonen. Mit geistiger Behinderung als einer der Konsequenzen, werden die Kanalveränderungen des Kalium KCNC3 mit den neurodevelopmental sowie neurodegenerative Störungen verbunden.