Un gruppo di ricerca internazionale ha fornito la prima prova concludente che i disordini neurodevelopmental quale ritardo mentale ed i disordini neurodegenerative quali il Morbo di Alzheimer, la Malattia del Parkinson e le atassie possono essere causati, almeno in parte, dai difetti di gene specifici che interferiscono con gli impulsi elettrici delle cellule nervose del cervello di rapida-infornamento chiamate scoppiare i neuroni.
Il gene implicato, KCNC3 e due mutazioni sono descritti nella Genetica della Natura del giornale. Finora, le teorie sulla morte degenerante delle cellule hanno concentrato sulle proteine difettose e/o la loro capitalizzazione ed aggregazione nel cervello.
“Il campo di neurodegeneration è stato dominato dall'ipotesi delle proteine misfolded e della loro aggregazione, ma l'identificazione delle mutazioni KCNC3 e la loro caratterizzazione funzionale rappresentano un viale novello per la morte di comprensione delle cellule,„ ha detto Stefan M. Pulst, M.D., Direttore della Divisione della Neurologia al Centro Medico del Cedro-Sinai, al supporto di Carmen e della Presidenza di Louis Warschaw in Neurologia ed al ricercatore principale di questo studio.
KCNC3 forma un canale del potassio, parte di un meccanismo biochimico che regolamenta gli impulsi elettrici di scoppio dei neuroni. Sebbene le mutazioni del canale del potassio precedentemente siano state collegate ai disordini episodici quali gli attacchi, questa è la prima volta sono state identificate come cause - ed obiettivi potenzialmente terapeutici - nelle malattie neurodegenerative.
“Gli studi neurofisiologici Molto recenti su scoppio dei neuroni piombo alla speculazione che tensione-gated i canali del potassio potrebbe partecipare alla malattia neurodegenerative umana, ma la prova sta mancando di,„ Pulst ha detto. “Questo è la prima volta il neurodegeneration direttamente è stato collegato alle mutazioni del canale del potassio.„
Nell'articolo della Genetica della Natura, i ricercatori descrivono la loro analisi di due mutazioni atassia-causanti KCNC3 del gene - un presente in una famiglia Filippina ed uno in una famiglia Francese. Sebbene entrambe le mutazioni pregiudichino l'infornamento dei neuroni cerebellari, li urtano nei modi diversi ed apparentemente piombo alle manifestazioni differenti di malattia.
L'atassia della famiglia Filippina è un tipo di adulto-inizio con i sintomi prominenti di coordinamento di motore e l'atrofia cerebellare. L'atassia della famiglia Francese è un tipo di infanzia-inizio, con ritardo mentale e attacchi in alcune persone. Con ritardo mentale come una delle conseguenze, le mutazioni del canale del potassio KCNC3 sono collegate ai disordini neurodevelopmental come pure neurodegenerative.