セル死のメカニズムは進化および退化的な頭脳の無秩序にリンクしました

国際的な調査チームは精神遅滞のような neurodevelopmental 無秩序およびアルツハイマー病、パーキンソン病および失調症のような neurodegenerative 無秩序が呼出される急速発砲の頭脳の神経細胞の電気衝動とニューロンを破烈させること干渉する特定の遺伝子異常によりによって一部には、少なくとも、引き起こすことができるという最初の確証を提供しました。

関係させた遺伝子、 KCNC3 および 2 つの突然変異はジャーナル性質の遺伝学で記述されています。 今まで、退化的な細胞死の理論は頭脳の不完全な蛋白質にや蓄積および集合集中しました。

「Neurodegeneration フィールド misfolded 蛋白質および集合の仮説によって支配されましたが、 KCNC3 突然変異の識別および機能性格描写は理解の細胞死のための新しい道を表します」、はステファン M. Pulst、 M.D. の神経学のカルメンおよびルイ Warschaw の椅子のヒマラヤスギシナイの医療センター、ホールダー、およびこの調査の主任調査官の神経学の部分のディレクターを言いました。

KCNC3 はカリウムチャネル、ニューロンの破烈の電気衝動を調整する生化学的なメカニズムの部分を形作ります。 カリウムチャネルの突然変異が捕捉のような一時的な無秩序に前にリンクされてしまったが、これは原因となる要因として - neurodegenerative 病気の… - 可能性としては治療上のターゲット識別された時最初にあり。

「ニューロンの破烈の非常に最近の neurophysiological 調査人間の neurodegenerative 病気にカリウムチャネルをかかわることができる電圧ゲートで制御したがずっと証拠が」はと欠けている投機の原因となりました Pulst は言いました。 「これは neurodegeneration がカリウムチャネルの突然変異に直接」。リンクされてしまった時最初にあります

性質の遺伝学の記事では、研究者は KCNC3 遺伝子の 2 つの失調症引き起す突然変異の彼らの分析を - 1 つの現在およびフランスグループのフィリピングループの 1 記述します。 突然変異が両方とも cerebellar ニューロンの発砲に影響を与えるが、違った方法のそれらに影響を与え、異なった病気の明示の外見上原因となります。

フィリピングループの失調症は顕著な運動神経の徴候および cerebellar 萎縮の大人手始めのタイプです。 フランスグループの失調症はある個人の精神遅滞そして捕捉の幼年期手始めのタイプ、です。 結果の 1 つとして精神遅滞によって、 KCNC3 カリウムチャネルの突然変異は neurodevelopmental、また neurodegenerative 無秩序にリンクされます。

Spinocerebellar 失調症 (SCA) は 17,000 人に付き一部が幼年期および成年期の他に現れる 1 つに影響を与えるいくつかの遺伝性の神経学的な無秩序を、含めます。 歩き、話すことのような失調症の影響の調整そして多くの基本的な機能。 それらはまた目の動き異常、認識低下、癲癇および他の重要な欠損の原因となるかもしれません。

人間染色体の 27 の特定の位置は失調症の開発の介入のために識別され、 10 の原因となる遺伝子か突然変異は定められました。 この調査の遺伝子そして突然変異は SCA13 遺伝子に影響を与えます。

失調症は小脳の神経細胞の退化によってアルツハイマー病の細胞死は側頭葉の海馬で起こり、パーキンソン病のそれが脳幹の substantia の nigra に発生するが、特徴付けられます。

Pulst は neurodegeneration の新しい調査結果が必ずしも不完全な蛋白質の勝つ仮説に取って代わらないことを言いました。 実際は、 2 つはリンクされるかもしれません。

「それはそれを misfolded 蛋白質の猛攻撃により敏感にさせる神経細胞の動作が変わる」、言いましたヒマラヤスギシナイの医療センターから科学者のチーム、カリフォルニア大学、フランスのロスアンジェルス、メイヨー・クリニックおよび Pasteur の協会を導いた Pulst を misfolded 蛋白質がチャネル機能で干渉することであることができますことであり。

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