Międzynarodowy zespół badaniowy provided pierwszy jednoznaczni dowody że neurodevelopmental nieład tak jak umysłowy opóźnianie i neurodegenerative nieład tak jak choroba i ataksje choroby alzhaimera, Parkinson, mogą powodować w części, przynajmniej, odmianowymi genów defektami które ingerują z elektrycznymi bodzami ostrzału nerwu móżdżkowe komórki dzwonić pękać neurony.
Wplątujący gen, KCNC3 i dwa mutaci, opisujemy w czasopismo natury genetyka. Do teraz, teorie na degeneracyjnej komórki śmierci ześrodkowywali na brakowych proteinach, ich agregacja w mózg and/or akumulacja i.
"neurodegeneration pole dominował hipotezą misfolded proteiny i ich agregacja, ale identyfikacja KCNC3 mutacje i ich czynnościowa charakterystyka reprezentujemy nowatorską aleję dla rozumieć komórki śmierć," powiedział Stefan M, M.D, dyrektor. Pulst. podział neurologia, właściciel i główny oficer śledczy ten nauka przy Synaj centrum medycznym Louis Warschaw krzesło w neurologii i Carmen.
KCNC3 tworzy potasu kanał, część biochemiczny mechanizm który reguluje elektrycznych bodzów pękać neurony. Chociaż potas korytkowe mutacje poprzednio łączyli episodic nieład tak jak schwytanie, to jest za pierwszym raz utożsamiali jako kauzatywni czynniki w neurodegenerative chorobach. - i potencjalnie leczniczy cele -
"Bardzo niedawni neurophysiological studia pękać neurony prowadzili spekulacja która zakazywał potas kanały mógł wymagająca w ludzkiej neurodegenerative chorobie, ale dowód brakował," Pulst powiedział. "To jest za pierwszym raz neurodegeneration bezpośrednio łączył potasu kanału mutacje."
W natur genetyka artykule badacze opisują ich analizę dwa powodują mutaci KCNC3 jeden teraźniejszość w Filipińskiej rodzinie i jeden w Francuskiej rodzinie gen -. Chociaż oba mutacje wpływają ostrzał cerebellar neurony, wywierają wpływ one w innych sposobach i najwyraźniej prowadzą różne chorob manifestacje.
Filipińska rodziny ataksja jest początku typ z wybitnymi motorowej koordynaci objawami i cerebellar atrofią. Francuska rodziny ataksja jest początku typ z umysłowym opóźnianiem i schwytanie w niektóre jednostkach. Z umysłowym opóźnianiem jako jeden konsekwencje KCNC3 potasu kanału mutacje łączą neurodevelopmental as well as neurodegenerative nieład.