Uma equipa de investigação internacional forneceu a primeira prova concludente que as desordens neurodevelopmental tais como o atraso mental e as desordens neurodegenerative tais como a doença da Doença de Alzheimer, de Parkinson e as ataxias podem ser causadas, pelo menos na parte, pelos defeitos de gene específicos que interferem com os impulsos elétricos das pilhas de nervo do cérebro do rápido-despedimento chamadas estourar os neurônios.
O gene implicado, KCNC3, e duas mutações são descritos na Genética da Natureza do jornal. Até aqui, as teorias na morte celular degenerativo centraram-se em proteínas defeituosas e/ou suas acumulação e agregação no cérebro.
“O campo do neurodegeneration foi dominado pela hipótese de proteínas misfolded e de sua agregação, mas a identificação das mutações KCNC3 e sua caracterização funcional representam uma avenida nova para a morte celular compreensiva,” disse Stefan M. Pulst, M.D., director da Divisão da Neurologia no Centro Médico de Cedro-Sinai, no suporte da Cadeira de Carmen e de Louis Warschaw na Neurologia, e no investigador principal deste estudo.
KCNC3 forma um canal do potássio, parte de um mecanismo bioquímico que regule os impulsos elétricos de estourar os neurônios. Embora as mutações do canal do potássio sejam ligadas previamente às desordens episódicos tais como apreensões, esta é a primeira vez que estiveram identificadas como factores causais - e alvos potencial terapêuticos - em doenças neurodegenerative.
“Os estudos neurophysiological Muito recentes de estourar os neurônios conduziram à especulação que tensão-bloqueou os canais do potássio poderia ser envolvida na doença neurodegenerative humana, mas a prova tem faltado,” Pulst disse. “Isto é a primeira vez que o neurodegeneration tem sido ligado directamente às mutações do canal do potássio.”
No artigo da Genética da Natureza, os pesquisadores descrevem sua análise de duas mutações decausa KCNC3 do gene - um presente em uma família Filipina e um em uma família Francesa. Embora ambas as mutações afectem o despedimento dos neurônios cerebelares, impactam-nos em maneiras diferentes e conduzem-nos aparentemente às manifestações diferentes da doença.
A ataxia da família Filipina é um tipo do adulto-início com sintomas proeminentes da coordenação de motor e atrofia cerebelar. A ataxia da família Francesa é um tipo do infância-início, com atraso mental e apreensões em alguns indivíduos. Com atraso mental como uma das conseqüências, as mutações do canal do potássio KCNC3 são ligadas às desordens neurodevelopmental assim como neurodegenerative.