Международная научно-исследовательская группа обеспечивала первые неопровержимые данные что neurodevelopmental разлады как умственная заторможенность и neurodegenerative разлады как заболевание Болезни Альцгеймераа, Parkinson и атаксии можно причинить, хотя бы в части, специфическими дефектами гена которые мешают с электрическими ИМПами ульс вызванных клеток нерва мозга быстр-включения разрывать невроны.
Вовлеченный ген, KCNC3, и 2 перегласовки описаны в Генетике Природы журнала. До теперь, теории на вырожденческой смерти клетки не будут центризовать на неполноценных протеинах и/или их накоплении и комплексировании в мозге.
«Поле neurodegeneration было преобладано предположением misfolded протеинов и их комплексирования, но идентификация перегласовок KCNC3 и их функциональная характеризация представляют романный бульвар для понимая смерти клетки,» сказал Stefan M. Pulst, M.D., директор Разделения Неврологии на Центре Кедр-Синая Медицинском, держателе Кармена и Стула Луис Warschaw в Неврологии, и главным образом исследователе этого изучения.
KCNC3 формирует канал калия, часть биохимического механизма который регулирует электрические ИМПы ульс разрывать невроны. Хотя перегласовки канала калия ранее были соединены к эпизодичным разладам как захваты, это в первый раз они были определены как каузативные факторы - и потенциально терапевтические цели - в neurodegenerative заболеваниях.
«Очень недавние нейрофизиологические изучения разрывать невроны водили к умозрению которое напряжени тока-отстробировало каналы калия смогло включиться в людское neurodegenerative заболевание, но доказательство нуждалось,» Pulst сказало. «Это в первый раз neurodegeneration сразу было соединено к перегласовкам канала калия.»
В статье Генетики Природы, исследователя описывают их анализ 2 атакси-причиняя перегласовок KCNC3 гена - один настоящий момент в Филиппинском семействе и один в Французском семействе. Хотя обе перегласовки влияют на включение мозжечковых невронов, они плотно сжимают их в другой способ и по-видимому водят к различным выраженностям заболеванием.
Атаксия Филиппинская семейства тип взросл-натиска с видно симптомами координации мотора и мозжечковой атрофией. Атаксия Французского семейства тип детств-натиска, с умственной заторможенностью и захватами в некоторых индивидуалах. С умственной заторможенностью как одно из последствий, перегласовки канала калия KCNC3 соединены к neurodevelopmental так же, как neurodegenerative разладам.