细胞死亡结构与发展和退化脑子紊乱链接了

国际研究小组提供第一确凿的证据 neurodevelopmental 紊乱例如智力缺陷和 neurodegenerative 紊乱例如老年痴呆症、帕金森病和不整齐可以造成，至少一部分，由干涉迅速生火脑子叫的神经细胞电力冲动破裂神经元的特定基因缺陷。

被牵连的基因、 KCNC3 和二个变化在日记帐本质遗传学被描述。 直到现在，在退化细胞死亡的原理在有缺陷的蛋白质围绕和他们的累计和汇总在脑子。

“Neurodegeneration 域由 misfolded 蛋白质和他们的汇总假说控制，但是 KCNC3 变化的确定和他们的功能描述特性表示了解的细胞死亡的一条新颖的大道”，在神经学方面斯蒂芬 M. Pulst， M.D.，神经学分部的主任说在雪松西奈卡门和路易斯 Warschaw 椅子的治疗中心、持有人和此研究的主要调查人。

KCNC3 形成钾通道，调控破裂神经元电力冲动的一部分的一个生物化学的结构。 虽然钾通道变化与情节紊乱以前被链接了例如捕捉，这是，第一次他们被识别作为病因因素 - 和可能地治疗目标 - 在 neurodegenerative 疾病。

“非常破裂神经元的最近神经生理学的研究导致了在人力 neurodegenerative 疾病电压给钾通道装门可能介入，但是证明缺乏”的猜想 Pulst 说。 “这是，第一次 neurodegeneration 与钾通道变化直接地被链接了”。

在本质遗传学条款上，研究员描述对 KCNC3 基因 - 在菲律宾系列的一存在和一的二个不整齐导致的变化的他们的分析在法国系列。 虽然两个变化影响小脑的神经元生火，他们影响他们用不同的方式和表面上导致不同的疾病显示。

菲律宾系列的不整齐是与突出的运动协调症状和小脑的萎缩的一个成人起始类型。 法国系列的不整齐是一个童年起始类型，与智力缺陷和捕捉在有些单个。 作为其中一种的智力缺陷结果， KCNC3 钾通道变化与 neurodevelopmental 以及 neurodegenerative 紊乱被链接。

Spinocerebellar 不整齐 (SCA) 在 17,000 个人包括一定数量的遗传性神经混乱，一些涌现在童年和其他在成年，影响一。 不整齐影响协调和许多基本的功能例如走和告诉。 他们可能也导致眼运动反常性、认知拒绝、癫痫症和其他重大的缺乏。

人力染色体的二十七个特定地点为在不整齐的发展的介入被识别，并且确定了 10 个引起基因或变化。 基因和变化在此研究中影响这个 SCA13 基因。

不整齐描绘为神经细胞的退化在后脑的，而老年痴呆症细胞死亡在颞叶的海怪进行，并且那帕金森病在脑干的 substantia 老黑发生。

Pulst 说在 neurodegeneration 的新的发现不一定代替有缺陷的蛋白质战胜的假说。 实际上，二可能被链接。

“可能是神经细胞的工作情况被修改，使它易受影响 misfolded 蛋白质猛击，并且可能是 misfolded 蛋白质在通道功能干涉”，说 Pulst，从雪松西奈治疗中心导致科学家小组，加州大学，洛杉矶、马约诊所和 Pasteur 学院在法国。

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