Ett landskampforskninglag har git det första slutligt bevisar att neurodevelopmental oordningar liksom mental retardation och neurodegenerative oordningar liksom Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och ataxias kan orsakas, åtminstone i del, av den specifika genen hoppar av som störer med de elektriska impulserna av kallade celler för denskottlossning hjärnnerven bristning av neurons.
Den blandade in genen, KCNC3 och två mutationar beskrivas i föra journal överNaturGenetiken. Till nu har teorier på degenerative celldöd centrerat på defekta proteiner och/eller deras ackumulation och aggregation i hjärnan.
”Sätter in har neurodegenerationen dominerats av hypotesen av misfolded proteiner och deras aggregation, men IDet av mutationar KCNC3 och deras funktionella karakterisering föreställer en ny aveny för överenskommelsecelldöd,”, sade Stefan M. Pulst, M.D., direktören av Uppdelningen av Neurology på denSinai Medicinskt center, hållaren av den Carmen och Louis Warschaw Stolen i Neurology och främsta utredare av denna studie.
KCNC3 bildar en potassium kanaliserar, delen av en biochemical mekanism som reglerar de elektriska impulserna av bristning av neurons. Även Om potassium kanaliserar, har mutationar föregående anknutits till episodiska oordningar liksom beslag, är denna den första tiden som de har identifierats, som causative, dela upp i faktorer - och potentiellt terapeutiskt uppsätta som mål - i neurodegenerative sjukdomar.
”Har Mycket nya neurophysiological studier av bristning av neurons ledde till spekulation som spänning-utfärda utegångsförbud för potassium kanaliserar kunde vara involverad i neurodegenerative sjukdom för människa, men motståndskraftigt har saknat,”, sade Pulst. ”Är har Denna den första tidneurodegenerationen direkt anknutits till potassium kanaliserar mutationar.”,
I NaturGenetiken precisera sina anklagelser mot, beskriver forskarna deras analys av två ataxia-orsaka mutationar av KCNC3 genen - en gåva i en Filippinsk familj och en i en Fransk familj. Även Om båda mutationar påverkar skottlossningen av cerebellar neurons, får effekt leder de dem i olik väg och som synes till olika sjukdommanifestations.
Filippinska familj ataxia är enstart typ med framstående motoriska koordinationstecken, och cerebellar förtvina. Franska familj ataxia är enstart typ, med mental retardation och beslag i några individer. Med mental retardation som en av följderna kanaliserar potassiumen KCNC3 mutationar anknytas till neurodevelopmental såväl som neurodegenerative oordningar.