細胞死亡結構與發展和退化腦子紊亂鏈接了

國際研究小組提供第一確鑿的證據 neurodevelopmental 紊亂例如智力缺陷和 neurodegenerative 紊亂例如老年癡呆症、帕金森病和不整齊可以造成，至少一部分，由干涉迅速生火腦子叫的神經細胞電力衝動破裂神經元的特定基因缺陷。

被牽連的基因、 KCNC3 和二個變化在日記帳本質遺傳學被描述。 直到現在，在退化細胞死亡的原理在有缺陷的蛋白質圍繞和他們的累計和彙總在腦子。

「Neurodegeneration 域由 misfolded 蛋白質和他們的彙總假說控制，但是 KCNC3 變化的確定和他們的功能描述特性表示瞭解的細胞死亡的一條新穎的大道」，在神經學方面斯蒂芬 M. Pulst， M.D.，神經學分部的主任說在雪松西奈卡門和路易斯 Warschaw 椅子的治療中心、持有人和此研究的主要調查人。

KCNC3 形成鉀通道，調控破裂神經元電力衝動的一部分的一個生物化學的結構。 雖然鉀通道變化與情節紊亂以前被鏈接了例如捕捉，這是，第一次他們被識別作為病因因素 - 和可能地治療目標 - 在 neurodegenerative 疾病。

「非常破裂神經元的最近神經生理學的研究導致了在人力 neurodegenerative 疾病電壓給鉀通道裝門可能介入，但是證明缺乏」的猜想 Pulst 說。 「這是，第一次 neurodegeneration 與鉀通道變化直接地被鏈接了」。

在本質遺傳學條款上，研究員描述對 KCNC3 基因 - 在菲律賓系列的一存在和一的二個不整齊導致的變化的他們的分析在法國系列。 雖然兩個變化影響小腦的神經元生火，他們影響他們用不同的方式和表面上導致不同的疾病顯示。

菲律賓系列的不整齊是與突出的運動協調症狀和小腦的萎縮的一個成人起始類型。 法國系列的不整齊是一個童年起始類型，與智力缺陷和捕捉在有些單個。 作為其中一種的智力缺陷結果， KCNC3 鉀通道變化與 neurodevelopmental 以及 neurodegenerative 紊亂被鏈接。

Spinocerebellar 不整齊 (SCA) 在 17,000 個人包括一定數量的遺傳性神經混亂，一些湧現在童年和其他在成年，影響一。 不整齊影響協調和許多基本的功能例如走和告訴。 他們可能也導致眼運動反常性、認知拒绝、癲癇症和其他重大的缺乏。

人力染色體的二十七個特定地點為在不整齊的發展的介入被識別，并且確定了 10 個引起基因或變化。 基因和變化在此研究中影響這個 SCA13 基因。

不整齊描繪為神經細胞的退化在後腦的，而老年癡呆症細胞死亡在顳葉的海怪進行，并且那帕金森病在腦乾的 substantia 老黑發生。

Pulst 說在 neurodegeneration 的新的發現不一定代替有缺陷的蛋白質戰勝的假說。 實際上，二可能被鏈接。

「可能是神經細胞的工作情況被修改，使它易受影響 misfolded 蛋白質猛擊，并且可能是 misfolded 蛋白質在通道功能干涉」，說 Pulst，從雪松西奈治療中心導致科學家小組，加州大學，洛杉磯、馬約診所和 Pasteur 學院在法國。

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