Een besnoeiing kan voor mensen met hemofilie levensgevaarlijk zijn, de waarvan organismen genoeg van een proteïne niet produceren die het verlengde aftappen verhindert.
Nu kan de Universiteit van de onderzoekers van Florida één stap zijn dichter aan het vinden van een veilige manier om productie van deze ontbrekende proteïne in patiënten met de gemeenschappelijkste vorm van de erfelijke het aftappen wanorde aan te sporen. Gebruikend een sluimerende bundel van DNA die stil in vissen voor miljoenen jaren heeft bestaan, vervingen de onderzoekers het defecte gen verantwoordelijk voor de ziekte in muizen bij pasgeborenen, volgens bevindingen gepubliceerde online deze maand in de dagboek Moleculaire Therapie.
De „graad waaraan deze patiënten problemen van hemofiliestammen hebben van hoeveel van deze proteïne, factor VIII, mist,“ bovengenoemde Fletcher Bradley, M.D., Ph.D., een hulpUF van farmacologie professor en van de hoofdauteurs van de studie één. „Als zij zeer lage niveaus van het hebben, hebben zij levenslange problemen om af te tappen, maar wat problematischer is voor hen is zij aftapt in hun verbindingen, knieën, heupen en enkels, die hun mobiliteit.“ beperkt
Hoewel de hemofiliepatiëntmuizen sommige van deze extremere symptomen van de ziekte niet ontwikkelen, gen therapie het verhinderde kwistige toont aftappen in de dieren, de bevindingen.
Meer dan 18.000 Amerikanen, bijna alle mensen, hebben hemofilie A, de gemeenschappelijkste vorm van de ziekte, volgens de Centra voor de Controle en de Preventie van de Ziekte. Momenteel, is de enige veilige behandeling voor de wanorde een gezuiverde vorm van de proteïne, maar het kan kosten patiëntenduizenden dollars en zijn gevolgen duren niet lang. De Wetenschappers hebben geprobeerd om een veilige manier te vinden die gentherapie in hemofiliepatiënten uit te voeren jarenlang, maar de problemen met de virussen typisch aan vervoer nodig genen aan hun doelbestemmingen worden gebruikt hebben hun succes gedwarsboomd, bovengenoemde Fletcher.
De Onderzoekers verbergen gewoonlijk correctieve genen binnen virussen, die dan cellen besmetten. Zonder het virus om als sleutel te handelen, zou het gen de cel niet kunnen ingaan. Maar de virale gentherapie is geassocieerd met medische complicaties, en een paar menselijke patiënten zijn dientengevolge gestorven.
In Plaats Daarvan, gebruikten de onderzoekers UF een nieuwe nonviral benadering, aanwendend een bundel van DNA huidig in modern-dagvissen genoemd een transposon om het gen in DNA van de muizen direct te vervoeren. De therapie van Nonviral wordt verondersteld veiliger om te zijn, bovengenoemde Fletcher.
Transposons heeft de natuurlijke capaciteit om in verschillende posities te stuiteren die in DNA, hen toestaan aan chauffeurgenen in de cel. De gebruikte transposonUF onderzoekers is één van enkelen die in zoogdieren werken, maar tot de Universiteit van de wetenschappers van Minnesota het in 1997 ontdekte, was het verborgen in DNA van vissen zoals forel 15 miljoen jaar gebleven. De Jaren veranderingen in de genetische code hadden transposon begraven, tot zwijgen brengend zijn capaciteit om moleculair ontslag uit te geven.