חתך יכול להיות סכנת חיים עבור אנשים עם המופיליה, שגופם אינם מייצרים מספיק של חלבון המונע דימום ממושך.
עכשיו מאוניברסיטת פלורידה החוקרים עשוי להיות צעד אחד קרוב יותר למצוא דרך בטוחה כדי לדרבן הייצור של חלבון זה חסר בחולים עם הצורה הנפוצה ביותר של ההפרעה דימום תורשתית. באמצעות גדיל של DNA רדום שקיים בשקט דגים במשך מיליוני שנים, החוקרים החליפו את הגן הפגום האחראי למחלה בעכברים הילוד, על פי הממצאים שפורסמו באינטרנט החודש בכתב העת המדעי Molecular Therapy .
"המידה שבה חולים אלו סובלים מבעיות של המופיליה נובעת כמה חלבון זה, פקטור VIII, חסר", אמר ברדלי פלטשר, MD, Ph.D., פרופסור UF לפרמקולוגיה ואחד מחברי הראשי של את המחקר. "אם יש להם רמות נמוכות מאוד של זה, יש להם בעיות לכל החיים של דימום, אבל מה בעייתי עוד יותר עבור אותם הוא שהם לדמם לתוך המפרקים שלהם, הברכיים, הירכיים והקרסוליים, אשר מגביל את הניידות שלהם".
למרות עכברים חולה המופיליה לא מפתחים חלק מאותם תסמינים קיצוניים יותר של המחלה, טיפול גנטי למנוע דימום בבעלי חיים פזרני, הממצאים מראים.
יותר מ -18,000 אמריקאים, כמעט כולם גברים, יש המופיליה, הצורה הנפוצה ביותר של המחלה, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעתן. כיום, הטיפול היחיד בטוח ההפרעה היא צורה מטוהרים של חלבון, אבל זה יכול לעלות אלפי דולרים חולים והשלכותיה אינן מחזיקות מעמד זמן רב. מדענים כבר מנסים למצוא דרך בטוחה לבצע טיפול גנטי בחולי המופיליה במשך שנים, אך בעיות עם וירוסים משמש בדרך כלל כדי להעביר את הגנים הדרושים ליעדים היעד שלהם יש מתוסכלים ההצלחה שלהם, אמר פלטשר.
החוקרים בדרך כלל להסתיר גנים מתקנת בתוך וירוסים, אשר לאחר מכן להדביק תאים. ללא הנגיף לשמש מפתח, הגן לא יוכל להיכנס לתא. אבל ריפוי גנטי נגיפי קשור סיבוכים רפואיים, וכן בחולים אנושיים כמה מתו כתוצאה מכך.
במקום זאת, החוקרים השתמשו בגישה UF nonviral רומן, העסקת גדיל של דנ"א נוכח דגים ימינו שנקרא transposon להעביר את הגן ישירות לתוך ה-DNA של העכברים. טיפול Nonviral נחשב בטוח יותר, אמר פלטשר.
Transposons יש את היכולת הטבעית כדי להקפיץ את עמדות שונות ב-DNA, המאפשר להם הנהג גנים לתוך התא. החוקרים השתמשו UF transposon הוא אחד של יצירה שמעטים ביונקים, אבל עד מדענים מאוניברסיטת מיניסוטה גילו אותו בשנת 1997, נשארו מוסתרים ב-DNA של דגים כמו פורל במשך 15 מיליון שנה. שנים של מוטציות הצופן הגנטי קברו transposon, להשתיק את יכולתה להוציא צווי צועדים מולקולרית.