Um corte pode ser risco de vida para povos com a hemofilia, cujos os corpos não produzem bastante de uma proteína que impeça o sangramento prolongado.
Agora a Universidade de pesquisadores de Florida pode ser uma etapa mais perto de encontrar uma maneira segura de spur a produção desta proteína faltante nos pacientes com o formulário o mais comum da desordem hereditária do sangramento. Usando uma costa dormente do ADN que existiu quietamente nos peixes para milhões de anos, os pesquisadores substituíram o gene defeituoso responsável para a doença em ratos neonatal, de acordo com resultados publicaram em linha este mês na Terapia Molecular do jornal.
“O grau a que estes pacientes têm problemas da hemofilia provem de quanto desta proteína, o factor VIII, falta,” disse Bradley Fletcher, M.D., Ph.D., um professor adjunto do F da farmacologia e um dos autores principais do estudo. “Se têm níveis muito baixos dele, têm problemas por toda a vida do sangramento, mas o que é ainda mais problemático para eles é ele sangra em seus junções, joelhos, quadris e tornozelos, que limita sua mobilidade.”
Embora os ratos do hemofílico não desenvolvessem alguns destes sintomas mais extremos da doença, a terapia genética impediu o sangramento profuso nos animais, os resultados mostra.
Mais de 18.000 Americanos, quase todos os homens, estão com a hemofilia A, o formulário o mais comum da doença, de acordo com os Centros para o Controlo e Prevenção de Enfermidades. Actualmente, o único tratamento seguro para a desordem é um formulário refinado da proteína, mas pode custar a pacientes milhares de dólares e seus efeitos não duram por muito tempo. Os Cientistas têm tentado encontrar uma maneira segura de executar a terapia genética em pacientes da hemofilia por anos, mas os problemas com os vírus usados tipicamente para transportar genes necessários a seus destinos do alvo entravaram seu sucesso, Fletcher disse.
Os Pesquisadores escondem geralmente genes correctivos dentro dos vírus, que contaminam então pilhas. Sem o vírus a actuar como uma chave, o gene seria incapaz de incorporar a pilha. Mas a terapia genética viral foi associada com as complicações médicas, e alguns pacientes humanos morreram em conseqüência.
Em Lugar De, os pesquisadores do F usaram uma aproximação nonviral nova, empregando uma costa do ADN actual nos peixes de moderno-dia chamados um transposon para transportar o gene directamente no ADN dos ratos. A terapia de Nonviral é provavelmente mais segura, Fletcher disse.
Transposons tem a capacidade natural para saltar às posições diferentes no ADN, permitindo as aos genes do motorista na pilha. Os pesquisadores do F do transposon usados são um de alguns esse trabalho nos mamíferos, mas até que a Universidade de cientistas de Minnesota o descobriu em 1997, permaneceu escondido no ADN dos peixes como a truta por 15 milhão anos. Os Anos de mutações no código genético tinham enterrado o transposon, silenciando sua capacidade para emitir pedidos de marcha moleculars.