Para peneliti di Massachusetts Institute of Technology (MIT) dan Harvard Medical School telah mengidentifikasi suatu senyawa yang mengganggu dengan efek patogen dari penyakit Huntington, penemuan yang bisa mengarah pada pengembangan pengobatan baru untuk penyakit ini.
Tidak ada obat untuk Huntington, gangguan neurodegenerative yang sekarang menimpa 30.000 orang Amerika, dengan yang lain 150.000 beresiko. Penyakit fatal, yang diwariskan secara genetik, biasanya menyerang di usia pertengahan dan menyebabkan gerakan yang tidak terkendali, hilangnya fungsi kognitif dan gangguan emosional.
"Sekarang ada beberapa obat yang dapat membantu dengan gejala, tetapi kita tidak dapat menghentikan perjalanan penyakit atau onset," kata Ruth Bodner, penulis utama pada kertas muncul dalam Prosiding National Academy of Sciences (PNAS ) . Bodner adalah rekan postdoctoral di MIT Center for Cancer Research.
Senyawa yang dikembangkan oleh Bodner dan lain-lain di laboratorium MIT Profesor Biologi David Housman, Harvard Medical School Asisten Profesor Aleksey Kazantsev dan Harvard Medical School Profesor Bradley Hyman mungkin menyebabkan obat yang bisa membantu menghentikan urutan mematikan peristiwa seluler yang Huntington membebaskan .
"Tergantung pada target, setiap senyawa satu mungkin akan memblokir hanya subset dari efek patogen," kata Bodner.
Penyakit Huntington disebabkan oleh protein yang gagal melipat, disebut huntingtin protein, yang agregat dan akhirnya membentuk rumpun besar-seperti "inklusi." Penyakit ini ditandai oleh degenerasi di striatum, daerah yang terkait dengan motor dan fungsi belajar, dan korteks. Protein dapat mengganggu fungsi struktur selular yang dikenal sebagai proteasomes, yang melakukan sebuah "tempat sampah" fungsi untuk sel - membuang protein yang gagal melipat seluler atau tidak diperlukan lagi, kata Bodner.
Tanpa proteasome fungsional, protein-protein seluler menumpuk, sel-sel otak dan motorik pasien keracunan merusak 'dan fungsi kognitif.