Attraverso la scansione dell'intero genoma umano alla ricerca di variazioni genetiche che potrebbero segnalare la recente evoluzione, dell'Università di Chicago, i ricercatori hanno scoperto più di 700 varianti genetiche che possono essere bersaglio di recente selezione naturale positivo nel corso degli ultimi 10.000 anni di evoluzione umana.
In una delle prime scansioni del genoma completo per la selezione, pubblicato sulla Public Library of Science-Biology in un articolo, dal titolo "La mappa del Recenti selezione positiva nel genoma umano," i ricercatori hanno trovato prove di evoluzione diffusa in tutte le popolazioni studiato.
"Questo approccio ci permette di prendere una prospettiva ampia per vedere che tipo di sistemi biologici sono in fase di adattamento", ha detto Jonathan Pritchard, professore di genetica umana e autore corrispondente della carta. "Ci sono stati un sacco di recenti cambiamenti, l'avvento dell'agricoltura, cambiamenti nella dieta, nuovi habitat, condizioni-sul climatiche degli ultimi 10.000 anni, e stiamo utilizzando questi dati per cercare quei segnali di adattamento molto recente".
I dati qui analizzati sono stati raccolti dal progetto HapMap internazionale e sono costituite da dati genetici da 209 soggetti non correlati, che sono raggruppate in tre distinte popolazioni: 89 est asiatici, 60 europei e 60 Yorubans dalla Nigeria. I ricercatori hanno trovato circa lo stesso numero di segnali di selezione positiva all'interno di ogni popolazione. Hanno anche scoperto che ogni popolazione parti circa un quinto dei segnali con uno o entrambi gli altri gruppi.
Tra i più di 700 segnali il team ha scoperto in precedenza erano conosciuti siti di adattamento recenti, come il sale-sensibile gene dell'ipertensione e del gene della lattasi, il segnale più forte nella caccia genoma. La mutazione di lattasi, che consente la digestione del latte continua in età adulta, è apparso in circa il 90 per cento degli europei.
"Probabilmente", Pritchard ha detto, "poche migliaia di anni da oggi, se la pressione scelta rimane la stessa, ognuno avrà [la mutazione selezionato]."
Il team ha utilizzato il PANTHER (analisi delle proteine attraverso i rapporti evolutivi) Sistema di Classificazione per classificare tutti i geni nel genoma dai loro funzioni biologiche in 222 categorie.
Nel documento, i ricercatori hanno elencato i migliori 16 categorie che avevano i segnali più forti, tra cui l'olfatto (l'olfatto), riproduzione processi relativi e il metabolismo dei carboidrati, che include il gene della lattasi.
Altri processi che mostrano segnali di selezione includono i geni legati al metabolismo dei composti estranei, lo sviluppo del cervello e la morfologia. Per esempio, i ricercatori hanno scoperto cinque geni coinvolti nella pigmentazione della pelle che mostrano segni di selezione positiva negli europei.
"L'idea che la pigmentazione della pelle è in fase di forte selezione, in generale, è una sorta di accettata", Pritchard ha detto, "ma solo uno di questi cinque segnali era conosciuto prima". Inoltre hanno trovato segnali in geni coinvolti nella formazione dei capelli e patterning.
Selezione riproduttiva e competizione sessuale sono sistemi che subiscono l'evoluzione adattativa in molti organismi, tra cui nel corso dell'evoluzione dei primati, e segnali di selezione sono stati trovati in tutti e tre i popoli, secondo Pritchard.
"Molti dei segnali, tuttavia, sembrano essere più preciso al moderno adattamento umano", ha detto, "come la pigmentazione della pelle, che può rispondere ai cambiamenti di habitat, o geni del metabolismo, come la lattasi, che può rispondere ai cambiamenti in agricoltura. "
Tra gli asiatici orientali, i ricercatori hanno trovato un forte segnale di selezione nella alcol deidrogenasi (ADH) cluster, gli enzimi che scompongono l'alcol. E 'ampiamente noto che molti asiatici orientali hanno una mutazione in un gene correlato che rende questo percorso non funzionali.