Het is één van die onvermijdelijke feiten van het leven - de jonge geitjes worden ziek en hebben koortsen. Gewoonlijk, veroorzaken die opgeheven interne temperaturen slechts tijdelijk ongemak, maar in sommige kleine kinderen vonken zij uitbarstingen genoemd „koortsachtige beslagleggingen.“
Deze uitbarstingen zijn eng en zeer verstorend „aan ouders,“ bovengenoemd Robert L. Macdonald, M.D., Ph.D., professor en stoel van Neurologie in Vanderbilt. Zij zijn ook iets van een mysterie geweest, zei hij. De gemeenschap van het epilepsieonderzoek heeft geworsteld om te begrijpen hoe de koorts uitbarstingen aansteekt en hoe te om hen te behandelen.
Macdonald en de collega's met inbegrip van jing-Qiong Kang, M.D., Ph.D., de professor van de onderzoekmedewerker van Neurologie, hebben nu een moleculair mechanisme ontdekt dat koortsachtige beslagleggingen kon verklaren. Het onderzoek, in het Dagboek van Neurologie wordt gepubliceerd, kan tot nieuwe benaderingen leiden voor het verhinderen van terugkomende koortsachtige beslagleggingen in kwetsbare kinderen dat.
De Koortsachtige beslagleggingen beïnvloeden wel één wereldwijd in 15 kinderen, over het algemeen tussen de leeftijden van 6 maanden en 6 jaar. De Meeste kinderen zullen aan geen gevolgen op lange termijn aan de uitbarstingen, die neigen worden veralgemeend - implicerend het gehele lichaam - maar wat zullen gaan epilepsie ontwikkelen lijden.
„Het is zeer controversieel door de jaren geweest: of niet behandelt u koortsachtige beslagleggingen?“ Bovengenoemde Macdonald. Verscheidene studies hebben het behandelen van kinderen met anti-beslagleggingsmedicijnen zoals fenobarbital of natrium valproate onderzocht om terugkomende koortsachtige beslagleggingen te verhinderen, maar de studies toonden slechts beperkt voordeel aan de benadering, bovengenoemde Macdonald.
„Dat idee is door de wegkant gegaan, en het is niet vervangen met enige rationele strategie om te verhinderen of vermijdende verdere koortsachtige beslagleggingen,“ hij zei. De „belofte van het weten van welke oorzaken de koortsachtige beslagleggingen deel van de opwinding over dit werk.“ uitmaakt Kang gekregen in koortsachtige beslagleggingen interessant toen zij als neuroloog en epilepsiespecialist in haar inheems China werkte.
„Ik werd altijd indruk gemaakt op door hoe snel de koortsen uitbarstingen in kinderen kunnen teweegbrengen,“ zij zei. „Ik ben jarenlang nieuwsgierig over deze geheimzinnigheid.“ geweest
Kang kwam aan Vanderbilt om met Macdonald, internationaal te werken beroemd voor zijn onderzoek naar epilepsie en gaba-a receptoren, proteïnen op de oppervlakten van zenuwcellen dat normaal stil het opgewekte geratel van de hersenen.
Gaba-werden de receptoren lang verdacht om een rol in epilepsie te spelen omdat zij de belangrijkste remmende receptoren in de hersenen zijn en daarom hyperexcitability zouden kunnen bevochtigen die beslagleggingen kenmerkt. Het Fenobarbital en andere barbituraatdrugs en anti-bezorgdheidsdrugs zoals Valium oefenen hun kalmerende gevolgen door de activiteit van receptoren te verbeteren gaba-a uit.
De veranderingen in receptoren gaba-a werden verbonden namelijk met geërfte vormen van epilepsiebegin in 2001. De groep van Macdonald heeft de functionele tekorten van de mutant gaba-a receptoren gekenmerkt, die inzicht aanbieden in de mechanismen die aan die epilepsie ten grondslag liggen.
Één van de gemeenschappelijke eigenschappen in de families met veranderingen in de gaba-a subeenheid van receptorgamma's - één van verscheidene eiwit „delen“ die samen komen om een functionele receptor te maken - is een geschiedenis van koortsachtige beslagleggingen.