국가 인간 게놈 연구소 (NHGRI) , 건강 (NIH)의 국립 연구소 중 하나는, 영향을 어떻게 인간의 유전자 기능의 이해를 향상 방법과 게놈 개인 간의 차이에 대한 강조와 함께, 시퀀싱 목표 자사의 최신 라운드를 발표했다 건강과 질병의 위험.
프로그램 우선순위와 목표에 NHGRI을 조언 연방 전세위원회는 인간 게놈 연구를위한 국가 자문위원회는 최근 NHGRI의 대규모 시퀀싱 연구 네트워크를위한 포괄적인 전략의 일환으로 목표물을 지정 세 계획을 승인
"우리 시퀀스 프로그램의 목적은 인간의 건강 증진을 위해 가능한 가장 강력한 도구 상자를 구축하는 것입니다. 식별 및 지식 중요한 격차를 채우기 위해 추구함으로써,이 새로운 시퀀싱 계획 그 방향으로 또 다른 중요한 단계를 대표,"NHGRI 감독 프란시스는 말했다 S. 콜린스, MD, 박사
가장 높은 우선 순위 부여 계획은 인간의 DNA의 구조적 변화의 가장 일반적인 유형을 특징 것이다 인간 게놈의 구조적 변화를 식별하는 프로젝트입니다. 노력은 종합 카탈로그 흔한 질병에 관련된 유전자에 대한 검색 속도를 위해 설계된 인간의 유전 변이, 또는 haplotypes를 생산 최근 국제 HapMap 프로젝트 완성을위한 기부 48 인간의 DNA 샘플을 사용합니다. 단일 염기 polymorphisms (SNPs)로 알려진 - - 인간의 질병에 관여 수있는 HapMap는 DNA의 작은 변화 지역을 확인. 구조적 변화 노력이 중복 또는 재배열, DNA의 큰 세그먼트가 삭제되었습니다 인스턴스를 식별하는 데 추구합니다 - 유전자의 구조와 기능을 방해하여 질병을 일으킬 수있는 모든 중.
최근 분석은 이러한 대규모 구조 변화가 훨씬 더 일반적인 이전 평가보다 것으로 나타났습니다. 사실, 두 개의 인간의 genomes는 수백 삽입, 삭제 및 뒤집어에 따라 다릅니다 것으로 생각되고 있습니다.
두 번째 계획은 영장류 종의 수를 기존의 초안 시퀀스로 DNA 순서를 추가하고 그 genomes 이내에 높은 생물 학적 관심의 영역에 추가 순서 정보를 추가합니다. 증가 범위 - 고밀도 게놈 시퀀스가 - 인간 게놈의 진화에 기여하는 요인의 더 나은 이해하실 수 있습니다. 이 "색인 종"노력에 대한 선택 영장류는 붉은 털원숭이 (Macaca mulatta) macacque 비단 원숭이 (Callithrix jacchus)와 오랑우탄 (Pongo pygmaeus)입니다. 앞으로, NHGRI는 고밀도 게놈 시퀀스가 바람직하는 대한 색인 종의 목록에 다른 미생물을 추가할 예정입니다.
세 번째 계획은 두 배 범위에서 자신의 genomes을 순서에 의해 생성됩니다 낮은 밀도 초안 범위에서 8 개 새로운 포유류의 genomes을 시퀀싱이 포함됩니다. 포유 동물 genomes의 수가 초안 또는 NHGRI 지원 센터에 의해 합성 및 공공 데이터베이스에 자유롭게 사용할 완성 형태로 인간과 다른 포유 동물 일곱 genomes 이외에, 두 배 범위에서 합성 24 가져올 것입니다. 과학자들은 인간과 다른 포유 동물의 genomes 사이에, 유사한, 또는 보존의 기능을 찾아 데이터를 통합하여 사용합니다.
돌고래 (Tursiops 잘라), 코끼리 말괄량이 (Elephantulus 종), 비행 여우 원숭이 (Dermoptera 종), 마우스 여우 원숭이 (Microcebus murinus), 말 (에쿠스 caballus), 라마 : 합성 수 8 새로운 포유류는 다음과 같은 10 종 선택됩니다 (라마 종), 첩자 (Cryptomys 종), 새앙토끼의 (Ochotona 종), 토끼의 사촌, 캥거루 쥐 (Dipodomys 종)와 tarsier (Tarsier 종), 원숭이, 원숭이, 그리고 인간에 대한 초기 영장류 진화 사촌. NHGRI는 고품질의 DNA 샘플, 생명 의학 모델로 생물체 '약속하고, 과정을 통해 인간 게놈에 기여 할 수 있습니다 독특하고 혁신적인 생물 학적 과정의 존재의 가용성에 합성 수 8 포유류의 선택 기준 것입니다 진화.