NHGRI宣布全面戰略，以確定人類基因組結構變異

國家人類基因組研究所（NHGRI） ，美國國立衛生研究院（NIH）研究院之一，近日宣布其最新一輪的測序目標，強調，關於加強人類基因的功能如何理解和基因組個體間的差異如何影響健康和疾病的風險。

國家人類基因組研究諮詢理事會，這是聯邦特許委員會，就方案的優先事項和目標 NHGRI，最近批准三個 NHGRI的大規模測序研究網絡的全面戰略的一部分指定為目標的計劃

“我們的測序計劃的目標是建立促進人類健康的最強大的工具箱。，通過識別和尋求填補關鍵差距在我們的知識，這些新的測序計劃的又一代表在這個方向邁出的重要一步，說：”NHGRI主任弗朗西斯柯林斯學，醫學博士，哲學博士

最優先考慮的計劃是一個項目，以確定在人類基因組的結構變化，這將描述在人類的DNA結構變異的最常見的類型。努力將使用48人類的DNA樣本，最近完成的國際 HapMap項目，它產生一個全面的目錄人類遺傳變異單體型，設計速度為常見疾病有關的基因的搜索捐贈。 HapMap項目確定了微小的變化，在DNA的街區 - 被稱為單核苷酸多態性（SNPs）的 - 可以在人類疾病中涉及。結構變化的努力將設法找出較大的DNA片段已被刪除的情況下，複製或重新安排 - 所有這些都可以導致疾病的破壞基因的結構和功能。

最近的一項分析表明，這些大規模的結構性變化更為普遍比以前讚賞。事實上，任何兩個人的基因組被認為是相差幾百插入，刪除和倒置。

第二項計劃將增加現有草案序列種靈長類動物的數量和DNA序列中添加額外的高生物興趣的地區，在這些基因組序列信息。擴大覆蓋範圍 - 一個高密度的基因組序列 - 將允許為因素造成的人類基因組的進化，甚至更好地了解。這個“指數物種”努力選擇的靈長類動物恒河猴macacque（獼猴），狨猴（Callithrix jacchus）和猩猩（猩猩pygmaeus）。在未來，NHGRI打算添加其他生物指數高密度的基因組序列是可取的物種清單。

第三個計劃包括8個新的哺乳動物低密度草案覆蓋，這將是通過它們的基因組測序在2倍的覆蓋產生的基因組測序。哺乳動物基因組測序的2倍的覆蓋，除了人類和另外七個草案哺乳動物的基因組測序 NHGRI的支持中心和公共數據庫中的自由或成品的形式，這將帶來 24。科學家將利用合併後的數據，去尋找是相似的，或保守的功能，人類和其他哺乳動物的基因組中，。

將選擇從以下10種：海豚（Tursiops截斷），象鼩（Elephantulus種），飛狐猴（Dermoptera種），鼠狐猴（Microcebus鼩），馬（雅科仕caballus），駱駝被測序的8個新的哺乳動物（駱馬種），摩爾（Cryptomys種），鼠（兔種），兔的表弟，袋鼠鼠（Dipodomys種）和眼鏡猴（眼鏡猴種），早期的靈長類動物和猴子，猩猩和人類進化的表弟。 NHGRI將相應的八個哺乳動物的選擇，提供高品質的DNA樣本，生物的生物醫學模式的承諾，和獨特，新穎的生物過程的存在，可能導致在課程人類基因組測序進化。

哺乳動物基因組之間的這種比較查明的大約 5％的人類基因組 30億鹼基對，是最明顯的功能的最有效的方法之一。根據計算機模擬結果，預計 24個基因組序列之間的比較，將允許小的保守序列為 6個鹼基對，以可靠地確定。 6個鹼基對，大約是一種轉錄因子結合位點的大小：近一個開關打開或關閉基因有關的基因發生的一個小的DNA序列。

NHGRI的支持，大規模測序研究網絡，其中包括五個中心：Agencourt生物科學公司，富康，馬薩諸塞州醫學院，休斯敦貝勒大學，麻省理工學院和哈佛大學 Broad研究所測序努力將開展劍橋，馬薩諸塞州的J. Craig Venter研究所，美國馬里蘭州羅克維爾，醫學院，聖路易斯華盛頓大學醫學院。每到一個特定的中心或中心的生物體的分配將在稍後的日期待定。

NHGRI的選擇測序目標的過程中，開始與來自全國各地的研究界的專家組成的三個工作組。每個工作組負責人：是發展了一套基因組序列，將提前在三個重要的科學領域之一知識的建議，以確定在基因研究領域，應用高通量測序資源將迅速導致顯著醫學的進步，人類基因組的認識和理解基因組的進化生物學。一個協調委員會審查工作組的建議，幫助微調的建議，並融入科學重點的總體設置。協調委員會的建議，審查和批准NHGRI的一個諮詢小組，人類基因組研究的國家諮詢委員會，這反過來轉發其建議 NHGRI的領導。有關更多的選擇過程，去www.genome.gov /測序 / OrganismSelection。

生物體和它們的測序狀態的一個完整的列表可以被視為在 www.genome.gov/10002154 。 NHGRI的大規模測序計劃的測序的生物體的許多高解析度的照片，請訪問 ： www.genome.gov/10005141。

http://www.nhgri.nih.gov