De Universiteit van de wetenschappers van Michigan heeft een gemeenschappelijke genetische variatie in een immuunsysteemgen gevonden dat mensen waarschijnlijker maakt om psoriasis te ontwikkelen - een bedervende ontstekingshuidziekte.
Genoemde PSORS1 (pijnlijk-ess-1), voor psoriasisgevoeligheid 1, het gen is de eerste genetische determinant van psoriasis die definitief in een grote klinische studie moet worden geïdentificeerd. Zijn ontdekking kon tot nieuwe, efficiëntere behandelingen voor psoriasis zonder de risico's en bijwerkingen van huidige therapie leiden.
De causatieve rol van het gen in psoriasis werd aangetoond op een Universiteit van studie van de School van Michigan de Medische van 2.723 mensen van 678 families waarin minstens één familielid de ziekte had.
De Resultaten van de u-m studie - de uitvoerigste analyse van een psoriasisgen tot op heden - zullen in de kwestie van Mei 2006 van het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica worden gepubliceerd.
De Psoriasis is een chronische ziekte die ongeveer 2 percent van de bevolking van de V.S. beïnvloedt. De Mensen met psoriasis ontwikkelen dikke, vlokkige witte flarden op hun huid en scalp. De ziekte bedervt en kan een negatief effect op levenskwaliteit hebben. Ongeveer 25 percent van mensen met psoriasis ontwikkelt uiteindelijk psoriatische artritis, die streng kan zijn.
In Tegenstelling Tot ziekten die door een verandering in enkel één gen worden veroorzaakt, is de psoriasis wat de wetenschappers een multifactorziekte roepen. Dit betekent dat de mensen verscheidene op ziekte betrekking hebbende genen moeten erven, plus wordt blootgesteld aan één of meerdere milieutrekkers om psoriasis te krijgen.
„Voor elk individu met psoriasis die het gen draagt PSORS1, zijn er 10 andere mensen met het gen die geen psoriasis krijgen,“ zegt studie directeur James T. Elder, M.D., Ph.D., een professor van de dermatologie en van stralingsoncologie in de Medische School u-m en het Systeem van de Gezondheidszorg van Ann Arbor VA.
„Het is alsof u Ouder een boodschappenwagentje onderaan de doorgang bij de kruidenierswinkelopslag duwt en genen in uw kar zet,“ toevoegt. „Er zijn verscheidene verschillende merken van elk gen op de plank en één van hen is slecht voor u. Als u neer genoeg slechte degenen trekt, dan kunt u ziek worden.
„Maar zelfs als u alle slechte genen krijgt, hebt u nog een trekker van het milieu nodig om de ziekte te ontwikkelen,“ verklaart Ouder. „In psoriasis, is de streptokokkeel een zeer gemeenschappelijke eerste trekker. Het activeert het immuunsysteem om de streptokokbacteriën aan te vallen. Maar zodra de streptokokbesmetting wordt ontruimd, begint het immuunsysteem de eigen de huidcellen van de patiënt aan te vallen.
Ongeveer gaat de helft van de tijd, streptokok-veroorzaakte psoriasis weg en komt nooit terug. Maar voor het andere 50 percent van jonge mensen die het krijgen, vordert de psoriasis om een chronische life-long ziekte te worden.“
Het gen PSORS1 is eigenlijk één van meer dan 20 verschillende verscheidenheden (de wetenschappers roepen hen alleles) van een gen genoemd hla-c. „In termen van onze analogie van de kruidenierswinkelopslag, denk aan PSORS1 zoals één van 20 „merken“ van hla-c op de plank,“ Ouder zegt.
Gevestigd op menselijk chromosoom 6, is hla-c één van verscheidene genen in de belangrijkste complexe histocompatibiliteit (MHC) die regelen hoe het immuunsysteem besmetting afhoudt. De genen MHC dragen DNA-Gecodeerde instructies voor proteïnen waarvan baan het tussen wat in het lichaam behoort en wat moet onderscheid maken niet.
„Er is heel wat genetische variatie in Oudere MHC, omdat het op de frontlijnen van het behandelen van ziekteverwekkers en kanker is,“ verklaart. „Het is een gebied waar het goed om is verschillend te zijn. Als iedereen het zelfde was, zouden wij als hybride graan zijn. Een plaag kon komen en ons tenietdoen allen.“
De Wetenschappers hebben gezocht naar genen verbonden aan psoriasis meer dan 30 jaar, maar tot nu toe zijn de studies onovertuigend, volgens Rajan P. Nair, Ph.D., de eerste auteur van de studie en een u-m hulponderzoekprofessor in de dermatologie geweest.
De „Onderzoekers hebben 19 kandidaatplaatsen geïdentificeerd, of de gebieden op chromosomen, die genetisch met psoriasis kunnen worden verbonden,“ Nair zegt. „Vele studies bevestigden een sterke vereniging met MHC, maar niemand kon bepalen welk gen in MHC in psoriasis.“ werd geïmpliceerd
In een vorige studie, versmalden Nair en zijn collega's u-m het onderzoek neer naar het gen PSORS1 aan 300.000 een basis-paar segment van chromosoom 6 dat hla-c en minstens 10 andere genen omvatte.