University of Michigan-Wissenschaftler haben eine geläufige genetische Veränderung eines Immunsystemgens gefunden, das Leute viel wahrscheinlicher Psoriasis entwickeln lässt - eine entstellende entzündliche Hautkrankheit.
Benanntes PSORS1 (SORE-ESS-1), für Psoriasisanfälligkeit 1, das Gen ist der erste genetische bestimmende Faktor in einer großen klinischen Studie der endgültig gekennzeichnet zu werden Psoriasis. Seine Entdeckung konnte zu die neuen, effektiveren Behandlungen für Psoriasis ohne die Gefahren führen und die Nebenwirkungen von aktuellen Therapien.
Die begründende Rolle des Gens in der Psoriasis wurde in einer Studie University of Michigan-Medizinischer Fakultät von 2,723 Menschen von 678 Familien demonstriert, in denen mindestens ein Familienmitglied die Krankheit hatte.
Ergebnisse der U-Mstudie - die umfassendste Analyse eines Psoriasisgens bis jetzt - werden im Punkt Im Mai 2006 des Amerikanischen Zapfens der Humangenetik veröffentlicht.
Psoriasis ist eine chronische Krankheit, die ungefähr 2 Prozent der US-Bevölkerung beeinflußt. Leute mit Psoriasis entwickeln die starken, flockigen weißen Änderungen am Objektprogramm auf ihrer Haut und Kopfhaut. Die Krankheit entstellt und kann eine negative Auswirkung auf Lebensqualität haben. Ungefähr 25 Prozent Leute mit Psoriasis entwickeln schließlich Arthritis psoriatica, das schwer sein kann.
Anders Als die Krankheiten, die durch eine Veränderung in gerade einem Gen verursacht werden, ist Psoriasis, was Wissenschaftler eine multi-Faktoren- Krankheit nennen. Dies heißt, dass Leute einige Krankheit-bedingte Gene, plus erben müssen werden freigelegt einen oder mehreren Umweltabzügen, um Psoriasis zu erhalten.
„Für jede Einzelperson mit Psoriasis, die das Gen PSORS1 trägt, gibt es 10 andere Leute mit dem Gen, die nicht Psoriasis erhalten,“ sagt Studiendirektor James T. Elder, M.D., Ph.D., ein Professor der Dermatologie und der Radioonkologie in der U-MMedizinischen Fakultät und im Gesundheitssystem Ann Arbors VA.
„Es ist, als ob Sie einen Einkaufswagen hinunter den Gang am Gemischtwarenladen drücken und Gene in Ihren Wagen einsetzen,“ Ältestes hinzufügt. „Es gibt einige verschiedene Marken jedes Gens auf dem Regal und eins von ihnen ist für Sie falsch. Wenn Sie genügende falschen herunterziehen, dann können Sie krank werden.
„Aber, selbst wenn Sie alle falschen Gene erhalten, benötigen Sie noch einen Abzug von der Umgebung, die Krankheit zu entwickeln,“ erklären Ältestes. „In der Psoriasis, Halsentzündung ist ein sehr geläufiger Anfangsabzug. Er aktiviert das Immunsystem, um die Streptobakterien-Bakterien in Angriff zu nehmen. Aber, sobald die Streptobakterien-Infektion behoben wird, fängt das Immunsystem an, Hautzellen des Patienten in Angriff zu nehmen eigene.
Ungefähr geht Hälfte Zeit, Streptobakterie-induzierte Psoriasis weg und kommt nie zurück. Aber für die anderen 50 Prozent junge Leute, die sie erhalten, kommt Psoriasis weiter, um eine chronische Krankheit lebenslang zu werden.“
Das Gen PSORS1 ist wirklich eins von über 20 unterschiedlicher Vielzahl (Wissenschaftler nennen sie Allele), eines Gens, das HLA-C genannt wird. „Im Hinblick auf unsere Gemischtwarenladenanalogie, denken Sie an PSORS1 als eins von 20" einbrennt“ von HLA-C auf dem Regal,“ sagt Ältester.
Befunden auf menschlichem Chromosom 6, ist HLA-C eins einiger Gene im bedeutenden Histocompatibilitykomplex, (MHC) die regeln, wie das Immunsystem weg Infektion kämpft. MHC-Gene tragen DNS-codierte Ausbildung für Proteine, deren Job es, zu unterscheiden ist zwischen, was im Gehäuse gehört und was nicht tut.
„Es gibt viel genetische Veränderung des MHC, weil es auf den Frontlinien des Beschäftigens Krankheitserreger und Krebs ist,“ Ältestes erklärt. „Es ist ein Bereich, in dem es gut ist, unterschiedlich zu sein. Wenn jeder das selbe waren, würden wir wie hybrider Mais sein. Eine Pest konnte entlang kommen und uns alle wegwischen.“
Wissenschaftler haben nach den Genen gesucht, die mit Psoriasis für mehr als 30 Jahre verbunden sind, aber bis jetzt sind Studien, entsprechend Rajan P. Nair, Ph.D., der erste Autor der Studie und ein behilflicher Forschungsprofessor U-M in der Dermatologie ergebnislos gewesen.
„Forscher haben 19 Bewerberorte gekennzeichnet, oder Bereiche auf Chromosomen, die möglicherweise genetisch mit Psoriasis verbunden werden,“ Nair sagt. „Viele Studien bestätigten eine starke Vereinigung mit dem MHC, aber niemand könnte bestimmen, welches Gen im MHC wurde miteinbezogen in Psoriasis.“
In einer vorhergehenden Studie verengten Nair und seine U-Mkollegen die Recherche nach dem Gen PSORS1 unten zu einem 300.000 Basispaare Abschnitt von Chromosom 6, der HLA-C und mindestens 10 andere Gene umfaßte.