Gli scienziati dell'Università del Michigan hanno trovato una variazione genetica comune in un gene del sistema immunitario che incita la gente molto più probabilmente per sviluppare la psoriasi - una malattia della pelle infiammatoria guastante.
PSORS1 (SORE-ESS-1) Nominato, per predisposizione 1 di psoriasi, il gene è il primo determinante genetico della psoriasi definitivo da identificare in un grande studio clinico. La Sua scoperta ha potuto piombo ai nuovi, più efficaci trattamenti per la psoriasi senza i rischi ed agli effetti collaterali delle terapie correnti.
Il ruolo causativo del gene nella psoriasi è stato dimostrato in uno studio della Facoltà di Medicina dell'Università del Michigan di 2,723 persone da 678 famiglie in cui almeno un membro della famiglia ha avuto la malattia.
I Risultati dello studio di U-M - l'analisi più completa di un gene di psoriasi fin qui - saranno pubblicati nell'edizione Del maggio 2006 del Giornale Americano della Genetica Umana.
La Psoriasi è una malattia cronica che pregiudica circa 2 per cento della popolazione degli Stati Uniti. La Gente con la psoriasi sviluppa le toppe bianche spesse e a fiocchi sulla loro interfaccia ed il cuoio capelluto. La malattia sta guastando e può avere un effetto negativo su qualità di vita. Circa 25 per cento della gente con la psoriasi finalmente sviluppano l'artrite psoriatica, che può essere severa.
A Differenza delle malattie causate da una mutazione in appena un gene, la psoriasi è che cosa gli scienziati chiamano una malattia multifattoriale. Ciò significa che la gente deve ereditare parecchi geni in relazione con la malattia, più è esposta ad uno o più grilletti ambientali, per ottenere la psoriasi.
“Per ogni persona con la psoriasi che porta il gene PSORS1, c'è altre 10 genti con il gene che non ottiene la psoriasi,„ dice Direttore James T. Elder, M.D., il Ph.D., il professor di studio della dermatologia e dell'oncologia di radiazione nella Facoltà di Medicina di U-M e nel Sistema Sanitario di Ann Arbor VA.
“È come se stiate spingendo un carrello giù la navata laterale alla drogheria e stiate mettendo i geni in vostro carretto,„ Anziano aggiunge. “Ci sono varie marche di ogni gene sullo scaffale ed uno di loro è cattivo per voi. Se tirate giù abbastanza quei cattivi, quindi potete ammalarti.
“Ma anche se ottenete tutti i cattivi geni, ancora avete bisogno di un grilletto dall'ambiente di sviluppare la malattia,„ spiegate l'Anziano. “Nella psoriasi, gola di streptococco è un grilletto iniziale molto comune. Attiva il sistema immunitario per attaccare i batteri dello streptococco. Ma una volta che l'infezione dello streptococco è annullata, il sistema immunitario si avvi attaccare le proprie cellule epiteliali del paziente.
Circa la metà del tempo, da psoriasi indotta da streptococchi va via e mai non ritorna. Ma per gli altri 50 per cento dei giovani che la ottengono, la psoriasi progredisce per trasformarsi in tutta la vita in una malattia cronica.„
Il gene PSORS1 è realmente una oltre di 20 varietà differenti (scienziati le chiamano alleli) di gene chiamato HLA-C. “In termini di nostra analogia della drogheria, pensi a PSORS1 come uno di 20" marca a caldo„ di HLA-C sullo scaffale,„ l'Anziano dice.
Individuato sul cromosoma umano 6, HLA-C è uno di parecchi geni nel complesso principale di istocompatibilità (MHC) che regolamentano come il sistema immunitario combatte fuori l'infezione. I geni di MHC portano le istruzioni DNA-codificate per le proteine di cui il processo è di distinguere fra che cosa appartiene nell'organismo e che cosa non fa.
“C'è moltissima variazione genetica nel MHC, perché è sui fronti di occuparsi degli agenti patogeni e del cancro,„ Anziano spiega. “È un'area dove è buono da essere differente. Se tutti fossero lo stesso, saremmo come cereale ibrido. Una peste ha potuto venire avanti e pulirci tutti fuori.„
Gli Scienziati stanno cercando i geni connessi con la psoriasi per più di 30 anni, ma finora gli studi sono stati inconcludenti, secondo Rajan P. Nair, Ph.D., autore dello studio il primo ed il professor di aiuto della ricerca di U-M in dermatologia.
“I Ricercatori hanno identificato 19 luoghi del candidato, o le aree sui cromosomi, che possono geneticamente essere collegati alla psoriasi,„ Nair dice. “Molti studi hanno confermato una forte associazione con il MHC, ma nessuno potrebbe determinare quale gene nel MHC è stato compreso nella psoriasi.„
In uno studio precedente, Nair ed i suoi colleghi di U-M hanno limitato la ricerca del gene PSORS1 giù ad un segmento di 300.000 coppie di basi del cromosoma 6 che ha incluso HLA-C ed almeno altri 10 geni.