University of Michigan har forskare funnit en gemensam genetisk variation i ett immunförsvar gen som gör människor mer benägna att utveckla psoriasis - ett vanprydande inflammatorisk hudsjukdom.
Namngivna PSORS1 (ÖM-ESS-1), för psoriasis känslighet 1, är genen första genetiska faktorn för psoriasis som slutgiltigt identifieras i en stor klinisk studie. Dess Upptäckten kan leda till nya, mer effektiva behandlingar för psoriasis utan de risker och biverkningar av befintliga behandlingar.
Genen är orsakande roll i psoriasis visades i en University of Michigan Medical School studie av 2723 personer från 678 familjer där minst en familjemedlem hade sjukdomen.
Resultat från UM studien - den mest omfattande analys av ett psoriasis gen hittills - kommer att publiceras i maj 2006 har tidskriften American Journal of Human Genetics .
Psoriasis är en kronisk sjukdom som drabbar omkring 2 procent av den amerikanska befolkningen. Personer med psoriasis utvecklar tjock, flagnande vita fläckar på huden och hårbotten. Sjukdomen är missprydande och kan ha en negativ inverkan på livskvaliteten. Cirka 25 procent av personer med psoriasis utvecklar så småningom psoriasisartrit, som kan vara allvarliga.
Till skillnad från sjukdomar som orsakas av en mutation i en enda gen, är psoriasis vad forskarna kallar en multi-faktoriell sjukdom. Detta innebär att människor måste ärva flera sjukdomsrelaterade gener, plus att utsättas för en eller flera miljö-triggers, för att få psoriasis.
"För varje person med psoriasis som bär PSORS1 genen, det finns 10 andra människor med genen som inte får psoriasis", säger försöksledaren James T. d.ä., MD, Ph.D., professor i dermatologi och av strålning onkologi vid UM Medical School och Ann Arbor VA Healthcare System.
"Det är som om du driver en kundvagn ner i gången i affären och sätta gener i din varukorg," Äldste tillägger. "Det finns flera olika märken av varje gen på hyllan och en av dem är dåligt för dig. Om du drar ner tillräckligt dåliga, då kan du bli sjuk.
"Men även om du får alla dåliga gener, du fortfarande behöver en utlösande faktor från omgivningen för att utveckla sjukdomen", säger Elder. "I psoriasis är STREP hals en mycket vanlig inledande avtryckaren. Den aktiverar immunförsvaret att angripa STREP bakterier. Men när streptokock-infektion rensas börjar immunsystemet angriper patientens egna hudceller.
Ungefär hälften av tiden, STREP-inducerad psoriasis går bort och aldrig kommer tillbaka. Men för de övriga 50 procent av ungdomarna som får det, utvecklas psoriasis att bli en kronisk livslång sjukdom. "