De drug is rapamycin, ook genoemd sirolimus, en als immunosuppressant, momenteel gebruikt helpen verwerping van een nieuwe, overgeplante nier verhinderen.
Meer Dan 600.000 mensen in de V.S., en 12 miljoen wereldwijd, worden door de geërfte die nierziekte beïnvloed als ADPKD, kort voor autosomal-dominante polycystic nierziekte wordt bekend. In de V.S. die, is het aantal individuen door ADPKD worden beïnvloed groter dan het aantal door blaasbindweefselvermeerdering, spierdystrofie, hemofilie, Syndroom van Down, en gecombineerde die sikkelcelanemie wordt beïnvloed. De ziekte wordt gekenmerkt door de proliferatie van cysten die uiteindelijk de nier afmatten, veroorzakend niermislukking in de helft alle patiënten tegen de tijd dat zij leeftijd 50 bereiken.
Momenteel bestaat geen behandeling om cystevorming te verhinderen of te vertragen, en de meeste patiënten ADPKD vereisen niertransplantaties of life-long dialyse voor overleving, verklaarde Thomas Weimbs, directeur van het laboratorium waar de ontdekking werd gemaakt. Weimbs bedraagt hulpprofessor in het Ministerie van Moleculaire, Cellulaire en OntwikkelingsBiologie UCSB.
De wetenschappers bestudeerden de gevolgen van rapamycin voor muizen. „Toen wij rapamycin aan muizen met PKD beheerden en daarna hun nieren bekeken, waren wij absoluut verbaasd,“ bovengenoemde Weimbs. De „nieren waren kleiner, hadden kleinere cysten en hadden hun functie.“ behouden
„Wij hebben de genetische veranderingen die PKD voor over een decennium veroorzaken,“ verklaarden Weimbs gekend. De „genetische veranderingen worden gevestigd in het gen voor de polycystin-1 proteïne. Jammer Genoeg, is de functie van polycystin-1 slecht begrepen gebleven, wat het moeilijk heeft gemaakt om een behandelingsstrategie voor deze ziekte te bedenken.“
Weimbs en zijn onderzoekteam vond dat polycystin-1 een belangrijke regelgevende geroepen proteïne mTOR controleert. Een tekort in polycystin-1 leidt tot over--activering van mTOR. Dit, beurtelings, veroorzaakt de bovenmatige groei en proliferatie van niercellen, die in de vorming van duizenden cysten resulteert die uiteindelijk de nier vernietigen.
Gelukkig, is een hoogst efficiënte inhibitor van mTOR goed - het geweten. Deze drug, rapamycin, werd oorspronkelijk ontdekt in de jaren '70 in grond van het Eiland van Pasen. Het wordt gebruikt voor immunosuppression in de patiënten van de niertransplantatie om verwerping van de nieuwe nier te verhinderen.
Weimbs en zijn collega's waren over het behandelen van nierpatiënten met rapamycin benieuwd. De Meeste patiënten van de niertransplantatie houden op zijn plaats hun zieke nieren en de overgeplante nier is een extra, derde nier. Zo stelden voor zijn collega's, David A. Goldfarb en Andrew Novick, bij de Kliniek van Cleveland in Ohio, bestuderend transplantatiepatiënten die rapamycin hadden ontvangen om hun organismen te helpen de nieuwe nier goedkeuren.