De Deskundigen, lood door de Universiteit van Dundee, hebben het gen ontdekt dat genetische huidvoorwaarden veroorzaakt die miljoenen mensen beïnvloeden.
De Deskundigen op genetische huidwanorde bij de Universiteit van Dundee, met medewerkers in Dublin, Glasgow, Seattle en Kopenhagen, hebben het gen ontdekt dat droge, geschubd huid veroorzaakt en individuen voor atopic dermatitis ontvankelijk maakt (eczema). Sommige van deze individuen ontwikkelen ook een vorm van astma die in samenwerking met eczema voorkomt. Dit werk is gepubliceerd in twee opeenvolgende documenten in de uitgaven van Maart en van April van het hoogste geneticadagboek, de Genetica van de Aard.
Momenteel, slechts zijn de symptomatische vulgaris behandeling van ichthyosis en het eczema mogelijk, gebruikend verzachtende middelen en zalven proberen om de huid het uitdrogen of anti-inflammatory drugs te verhinderen om de ontstoken huid in eczema te behandelen. Nu het onderliggende gentekort achter deze wanorde wordt gekend, zal het mogelijk zijn om nieuwe efficiëntere therapie te ontwerpen om de worteloorzaak van het probleem aan te pakken, eerder dan het behandelen van de symptomen. De Groep van Dundee werkt reeds bij het ontwikkelen van methodes zelfs deze ziekten te behandelen en te verhinderen.
Het gen in kwestie produceert een eiwit geroepen filaggrin die normaal in grote hoeveelheden in de buitenste lagen van de huid wordt gevonden. Deze proteïne is essentieel voor de functie van de huidbarrière, die een beschermende laag aan de oppervlakte van de huid helpen te vormen die binnen water houdt en buitenlandse organismen weg houdt.
De Vermindering of de volledige afwezigheid van deze belangrijke proteïne leiden tot geschade vorming van de huidbarrière. Dientengevolge, te gemakkelijk uit droogt de huid en daarnaast, zijn de buitenlagen van de huid slecht gevormd en constant vlok weg. Evenals het houden van water binnen, blijft de huidbarrière normaal buitenlandse substanties van de huid weg. In mensen met filaggrinveranderingen, kunnen de buitenlandse substanties de huid gemakkelijk ingaan en door het immuunsysteem worden gezien. Dit verklaart de ontwikkeling van ontstoken huid (eczema). In sommige mensen, schijnt het klaarmaken van het immuunsysteem door de „lekke“ huid om tot astma te leiden wanneer de buitenlandse substanties later de longen ingaan.
De eerste studie, door genetici Professor Irwin McLean en Dr. Frances Smith in Dundee wordt geleid en hun de dermatologiecollega, Dr. Alan Irvine, het Ziekenhuis van Onze Dame voor Zieke Kinderen, Dublin, ontdekte dat ongeveer 10% van Europese mensen een type van genetische verandering die het filaggringen uitschakelt en dit een zeer gemeenschappelijke droge, geschubd die huidvoorwaarde veroorzaakt dragen, als vulgaris die ichthyosis wordt bekend. Ongeveer 5 miljoen mensen in het alleen UK maken slechts 50% van de normale hoeveelheid filaggrinproteïne en hebben een mildere vorm van de wanorde waar de huid droog en vlokkig is. Ongeveer 1 in 500 mensen, of 120.000 mensen in het UK, hebben beide die exemplaren van het gen door genetische veranderingen wordt geëlimineerd en hebben geen filaggrin eiwit van om het even welke aard in de huid. Deze individuen hebben een strenge en blijvende vorm van de ziekte, vaak vereisend specialistenbehandeling.