Os Peritos, chumbo pela Universidade de Dundee, descobriram o gene que causa as condições de pele genéticas que afetam milhões de povos.
Os Peritos em desordens genéticas da pele na Universidade de Dundee, com os colaboradores em Dublin, Glasgow, Seattle e Copenhaga, descobriram o gene que causa a pele seca, escamoso e predispor indivíduos à dermatite atópica (eczema). Alguns destes indivíduos igualmente desenvolvem um formulário da asma que ocorre em colaboração com a eczema. Este trabalho foi publicado em dois papéis consecutivos nas edições do jornal superior da genética, Genética dos Março e Abril da Natureza.
Actualmente, somente o tratamento sintomático da ictiose vulgar e a eczema são possíveis, usando emolientes e pomadas para tentar impedir a secagem da pele ou drogas anti-inflamatórios para tratar a pele inflamada na eczema. Agora que o defeito de gene subjacente atrás desta desordem é sabido, será possível projectar terapias mais eficazes novas abordar a causa origem do problema, um pouco do que tratando os sintomas. O grupo de Dundee já está trabalhando em métodos tornando-se para tratar e impedir mesmo estas doenças.
O gene na pergunta produz uma proteína chamada o filaggrin que é encontrado normalmente em grandes quantidades nas camadas ultraperiféricas da pele. Esta proteína é essencial para a função da barreira de pele, ajudando a formar uma camada protectora na superfície da pele que mantem a água dentro e mantem organismos estrangeiros para fora.
A Redução ou a ausência completa desta proteína importante conduzem à formação danificada da barreira de pele. Em conseqüência, a pele seca demasiado facilmente e além, as camadas exteriores da pele deficientemente são formadas e lascam-se constantemente fora. E também o mantimento da água dentro, a barreira de pele mantem normalmente substâncias estrangeiras fora da pele. Nos povos com mutações do filaggrin, as substâncias estrangeiras podem facilmente entrar na pele e ser vistas pelo sistema imunitário. Isto explica a revelação da pele inflamada (eczema). Alguns povos, aprontar do sistema imunitário através da pele “gotejante” parece conduzir à asma quando as substâncias estrangeiras entram mais tarde nos pulmões.
O primeiro estudo, conduzido pelo Professor Irwin McLean dos geneticista e pelo Dr. Frances Smith em Dundee e seu colega da dermatologia, Dr. Alan Irvine, o Hospital para Crianças Doentes, Dublin da Nossa Senhora, descobriu que isso aproximadamente 10% de povos Europeus levam um tipo de mutação genética que desliga o gene do filaggrin e esta causa uma condição de pele seca, escamoso muito comum, conhecido como a ictiose vulgar. Aproximadamente 5 milhões de pessoas no REINO UNIDO apenas fazem somente 50% da quantidade normal de proteína do filaggrin e têm um formulário mais suave da desordem onde a pele é seca e flocoso. Aproximadamente 1 em 500 povos, ou 120.000 povos no REINO UNIDO, têm ambas as cópias do gene batido para fora por mutações genéticas e não têm nenhuma proteína do filaggrin qualquer na pele. Estes indivíduos têm um formulário severo e persistente da doença, exigindo frequentemente o tratamento do especialista.