Experter, leds av universitetet i Dundee , har upptäckt den gen som orsakar genetiska hudsjukdomar drabbar miljontals människor.
Experter på genetiska hudsjukdomar vid universitetet i Dundee, med medarbetare i Dublin, Glasgow, Seattle och Köpenhamn, har upptäckt den gen som orsakar torr, fjällande hud och predisponerar individer till atopisk dermatit (eksem). Några av dessa individer utvecklar också en form av astma som uppstår i samband med eksem. Detta arbete har publicerats i två på varandra följande artiklar i mars och april upplagor av toppen genetik tidskriften Nature Genetics.
För närvarande är endast symtomatisk behandling av iktyos vulgaris och eksem är möjligt, med hjälp av mjukgörare och salvor för att försöka förhindra att huden torkar ut eller anti-inflammatoriska läkemedel för att behandla den inflammerade huden i eksem. Nu när den underliggande genfel bakom denna sjukdom är känd, kommer det att vara möjligt att utforma nya, mer effektiva behandlingar att ta itu med roten till problemet, snarare än att behandla symptomen. Den Dundee grupp arbetar redan med att utveckla metoder för att behandla och även förebygga dessa sjukdomar.
Den aktuella genen tillverkar ett protein som kallas filaggrin som normalt finns i stora mängder i de yttersta hudlagren. Detta protein är viktigt för hudens barriärfunktion och bidrar till att bilda ett skyddande lager på ytan av huden som håller vattnet i och håller främmande organismer ut.
Minskning eller total avsaknad av denna viktiga protein leder till nedsatt bildning av hudbarriären. Som en följd av att huden torkar ut för lätt och dessutom är de yttre lagren av huden dåligt bildas och ständigt flaga av. Förutom att hålla vatten, håller huden barriär som normalt främmande ämnen ur huden. Hos personer med filaggrin mutationer, kan främmande ämnen in lätt i huden och ses av immunsystemet. Detta förklarar utvecklingen av inflammerad hud (eksem). I en del människor verkar priming av immunsystemet genom "läckande" huden att leda till astma när de främmande ämnen senare in i lungorna.
Den första studien, ledd av genetiker professor Irwin McLean och Dr Frances Smith i Dundee och dermatologi kollega, dr Alan Irvine, Our Lady sjukhus för sjuka barn, Dublin, upptäckte att ca 10% av EU: s befolkning bär en typ av genetisk mutation som växlar bort filaggrin genen och detta orsakar en mycket vanlig torr, fjällande hud tillstånd, som kallas iktyos vulgaris. Cirka 5 miljoner människor bara i Storbritannien gör endast 50% av den normala mängden filaggrin protein och har en mildare form av sjukdomen där huden är torr och fjällig. Ungefär 1 500 människor, eller 120.000 personer i Storbritannien, har båda kopiorna av genen slås ut av genetiska mutationer och har ingen filaggrin protein som helst i huden. Dessa personer har en svår och ihållande form av sjukdomen, som ofta kräver specialistbehandling.