Para peneliti di Institut McKusick-Nathans Genetika Kedokteran di Johns Hopkins telah menemukan sebuah cara yang efektif dan sangat efisien untuk menganalisis apa yang banyak disebut "sampah" DNA dan mengidentifikasi daerah kritis untuk mengontrol fungsi gen. Dan mereka telah menemukan bahwa daerah kontrol ini dari spesies yang berbeda tidak harus mirip untuk bekerja sama.
Para peneliti mengembangkan sebuah sistem baru yang menggunakan ikan zebra untuk menguji DNA mamalia dan mengidentifikasi urutan DNA, yang dikenal sebagai peningkat, terlibat dalam menyalakan gen. Dalam mempelajari RET, gen utama yang terlibat dalam penyakit Hirschsprung dan neoplasia endokrin multipel (MEN2), tim mengidentifikasi urutan DNA yang dapat mengontrol RET tetapi belum diidentifikasi menggunakan metode standar. Penyakit Hirschsprung, juga dikenal sebagai megakolon bawaan, cacat lahir adalah relatif umum ditandai oleh obstruksi usus. MEN2 adalah kecenderungan diwariskan kepada kanker neuroendokrin.
Gagasan bahwa mutasi pada enhancer memainkan peran dalam perkembangan penyakit manusia telah sulit untuk mengkonfirmasi karena biasanya enhancer terletak di 98 persen dari genom manusia yang tidak kode untuk protein, disebut non-coding DNA. Tidak seperti urutan DNA yang kode untuk protein, non-coding DNA, kadang-kadang disebut sebagai DNA "sampah", berikut beberapa aturan pola organisasi dan urutan dan karena itu lebih sulit untuk belajar.
"Kesulitan dengan pendekatan genetik manusia untuk penyakit yang umum adalah bahwa kita kekurangan kekuatan untuk tepat melokalisasi sekuens DNA yang berkaitan dengan penyakit, seringkali meninggalkan kami membentang besar DNA untuk melihat," kata salah satu penulis yang sesuai penelitian, Andy McCallion, Ph.D., asisten profesor di Institut McKusick-Nathans. Paling sering satu adalah terbatas untuk mencari di tempat yang paling jelas, yang mungkin tidak menghasilkan hasil terbaik. "Sampai sekarang," katanya, "kita hanya mampu melihat di bawah lamplights untuk kunci mobil."
Secara tradisional, sekuens DNA diperkirakan harus melihat mirip dengan fungsi sama, ini adalah bagaimana para ilmuwan mengidentifikasi gen pada spesies lain, strategi terbaik yang digunakan untuk mempelajari spesies yang sama. Dari sudut pandang evolusi, nenek moyang terakhir dari manusia dan ikan zebra hidup lebih dari 300 juta tahun lalu. Karena urutan DNA pada setiap spesies telah berubah dari waktu ke waktu, metode tradisional membandingkan urutan DNA antara manusia dan ikan zebra telah gagal untuk mengidentifikasi potensi peningkat sekitar gen RET karena urutan DNA berbeda terlalu banyak.