Wij zijn vertrouwd allen met de gevaren van teveel vet in ons dieet--het verhoogde risico van diabetes, de hartkwaal, en de zwaarlijvigheid zijn enkel enkelen van de strengste gevolgen.
Maar sommige zeldzame metabolische ziekten, zoals hypolipidemia en de ziekte van Tanger, schijnen om in omgekeerde te werken--zij beperken streng de hoeveelheid vet en cholesterol die het in de bloedsomloop maakt. De Onderzoekers van de Instelling Carnegie en de Universiteit van Pennsylvania hebben een specifiek gen gevonden dat van dergelijke voorwaarden zou kunnen de oorzaak zijn; wanneer het gen wordt onderbroken, zodat is de capaciteit om lipiden (vettige substanties die cholesterol) omvatten door de darm te absorberen.
In hun recentste die onderzoek, in 4 wordt gepubliceerd April beschrijft de kwestie van het Metabolisme van de dagboekCel, Steve Farber van de Afdeling van Carnegie van Embryologie en Michael Pack, van de Universiteit van de School van Pennsylvania van Geneeskunde hun inspanningen om van een gen de plaats te bepalen dat vette vrij binnen het genoom van zebrafish wordt genoemd. Deze vissen zijn populaire onderzoekorganismen omdat hun embryo's transparant zijn geworden, toestaand studies die niet mogelijk met traditionele modelorganismen, zoals muizen en ratten zijn. Farber en het Pak vonden dat, ondanks de verre evolutieve relatie tussen mensen en zebrafish, het vette vrije gen in zebrafish aan een paar menselijke genen vrij gelijkaardig is.
De onderzoekers onderzoeken ook de fysieke gevolgen van een specifieke verandering van het gen, die tot doel hebben te verklaren waarom de larvale vissen met de verandering een geschade capaciteit tentoonstellen om cholesterol te absorberen. Deze vissen sterven wanneer zij over anderhalf weken oud wegens dit tekort zijn, alhoewel zij normaal kijken en behoorlijk slikken.
„Er zijn een wij nog op de hoogte is niet van hoe de dieren absorberen, vervoeren en anders lipiden leiden,“ bovengenoemde Farber. Het „feit dat enkel één gen zulk een reusachtige effect kan hebben is aanmoedigend, omdat het een middel voor behandeling van menselijke ziekte zou kunnen openbaren.“
De wetenschappers begonnen door structurele tekorten in de spijsverteringsorganen van de mutanten te zoeken. Hun levers hebben abnormaliteiten in de cellen en de buizen die gal produceren--een zoute, enigszins zeepachtige vloeistof die lipidespijsvertering bevordert. Bepaalde alvleesklier- cellen zijn ook ontsierd, zich mengt in de productie van spijsverteringsenzymen noodzakelijk voor de analyse van complexe lipidemolecules.