新陳代謝の病気に責任があることができる特定の遺伝子

私達はすべて私達の食事療法の脂肪の危険をたいそうよく知られています--糖尿病の高められた危険、心臓病および肥満は最も厳しい結果のほんの一部です。

しかしあるまれな新陳代謝の病気は、 hypolipidemia およびタンジールの病気のような、逆ではたらくようです--それらはひどく血流にそれを作る脂肪およびコレステロールの量を限定します。 カーネギー施設そしてペンシルバニア大学からの研究者はそのような条件に責任があることができる特定の遺伝子を見つけました; 遺伝子が破壊されるとき、コレステロールを含んでいる腸を通して脂質 (脂肪質物質) を吸収する機能はそうあります。

ジャーナルセル新陳代謝の 4 月 4 日問題で出版される最新の研究ではカーネギーの発生学の部のスティーブ Farber およびミハエルは医科大学院ペンシルバニア大学の、記述します呼出される zebrafish のゲノムの内で無脂肪と遺伝子を見つけるための努力を詰まります。 彼らの胚が透過であるのでこれらの魚になった普及した研究の有機体がありま、マウスおよびラットのような従来のモデル有機体と可能、ではない調査を許可します。 、人間と zebrafish 間の遠い発展の関係にもかかわらず、 zebrafish の無脂肪の遺伝子が人間の遺伝子のペアにかなり類似していることが Farber およびパックは分りました。

研究者はまた突然変異の larval 魚がコレステロールを吸収する損なわれた機能をなぜ表わすか説明するように努める遺伝子の特定の突然変異の物理的な効果を探索します。 これらの魚は常態を見る停止し、きちんと飲み込みますのに約 1 1/2 週古いこのような理由で逃走するであると。

「動物がどのように脂質を吸収し、運び、そして他では管理するかまだと」、 Farber についてたくさん私達が知りません言いましたあります。 「」。は人間の病気の処置のための方法を明らかにするかもしれませんので、ちょうど 1 つの遺伝子が非常に巨大な効果をもたらすことができるという事実有望です

科学者は突然変異体の消化が良い器官の構造欠陥を捜すことによって始めました。 レバーに胆汁を作り出すダクトおよびセルで異常があります--脂質の消化力を助ける塩辛く、幾分滑らかな液体。 複雑な脂質の分子の故障に必要な消化酵素の生産と干渉するある特定の膵臓のセルはまた台なしにされます。

もっと重大に、突然変異体にまた脂肪およびコレステロールの吸収が起こる、腸を並べるセルで欠陥があります。 通常、脂質の小滴は小胞と呼出される小さい嚢のこれらのセルに渡ります。 これらの小胞は Golgi の器具、脂肪を修正する、それから新しい小胞はセルからそして血流に脂肪を運びます酵素で満ちている膜の迷路によって接続し。 研究者はこのプロセスが脂肪が血流に達し、それにより必要な脂質の動物を奪い取ることを防ぐ無脂肪の突然変異体で破壊されることが分りました。

Farber およびパックは定位置クローニングと呼出された無脂肪を zebrafish のゲノムで見つけ、シーケンスを定めるのに作戦を使用しました。 彼らは遺伝子の分け前が人間の遺伝子とのシーケンスの 75% ANG2 (この時間まで知られていた機能がなかった別の新しい遺伝子 2) を呼出したことが分りました。 それはまた Golgi の器具に影響を与えると知られている COG8 と呼出される遺伝子とシーケンスの部分を共有します。 彼らはまたことが 1 つのベースだけの変更分りました--DNA コードの 1 つの 「文字」--zebrafish の致命的な突然変異の結果。

「この遺伝子はコレステロールの吸収に絶対に必要です--それなしで、動物は停止します」と Farber は言いました。 これは多分私達が私達が脂質新陳代謝の無秩序のための処置に」。次々と導くことができる人間の同じような遺伝子にそれを学び、適用するもの取ってもいければ私達が zebrafish のこのプロセスを理解してもいければパック、 Penn の薬の部の医者科学者のために有望です、 「、

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