可能负责对新陈代谢的疾病的特定基因

我们太多熟悉所有在我们的饮食的油脂的危险--糖尿病的增加的风险，心脏病和肥胖病是一些最严重的结果。

但是一些少见新陈代谢的疾病，例如 hypolipidemia 和唐基尔疾病，在背面似乎运作--他们严重地限制做它成血液的数量油脂和胆固醇。 从卡内基机构和宾夕法尼亚大学的研究员找到可能负责对这样情况的一个特定基因; 当打乱时这个基因，如此是这个能力通过肚腑吸收包括胆固醇) 的油脂 (脂肪物质。

在他们的最新的研究，发布在日记帐细胞新陈代谢的 4月 4日问题，发生学的卡内基的部门的史蒂夫 Farber 和迈克尔包装，宾夕法尼亚大学医学院描述他们的工作成绩找出基因称无脂肪在 zebrafish 的染色体内。 这些鱼有成为的普遍的研究有机体，因为他们的胚胎透明，允许对传统模型有机体不是可能的，例如鼠标和汇率的研究。 Farber 和装箱发现，尽管在人和 zebrafish 之间的遥远的演变关系，在 zebrafish 的无脂肪基因相当类似于一个对人力基因。

研究员也测试这个基因的一个特定变化的实际作用，寻求解释与这个变化的幼虫鱼为什么陈列一个被削弱的能力吸收胆固醇。 这些鱼中断，当因此他们是一个半个星期年纪背叛，即使他们查找正常并且适当地吞下。

“有很多我们仍然不知道关于动物如何吸收，运输和否则管理油脂”， Farber 说。 “这个情况一个基因可能有这样一个巨大的作用令人鼓舞，因为它也许显示人力疾病的处理的方法”。

科学家通过寻找在突变体的消化机构的结构上的缺陷开始了。 他们的肝脏有反常性在生产胆汁的细胞和输送管--帮助油脂消化的咸，有些肥皂的流体。 某些胰脏细胞也破裂，干涉消化酶的生产必要为复杂油脂分子细分。

更加重要地，突变体也有缺陷在排行肚腑，油脂和胆固醇吸收进行的细胞。 通常，油脂小球通过到在称泡的小的液囊的这些细胞。 这些泡连接用 Golgi 用具，膜迷宫充满修改油脂的酵素，新的泡然后运输油脂在这个细胞外面和到血液。 研究员发现此进程在无脂肪突变体被中断，防止油脂到达血液和从而剥夺这个动物需要的油脂。

Farber 和装箱使用称位置的克隆的一个方法找出无脂肪 zebrafish 染色体和确定其顺序。 他们发现基因共用 75% 的其与一个人力基因的顺序叫 ANG2 (另一个新的基因 2)，至此时间没有已知的功能。 它与称 COG8 的基因也共享其顺序的部分，知道影响 Golgi 用具。 他们只也发现了在一个基础上的一个变化--一份 “信函”在脱氧核糖核酸编码--在致死的变化的结果在 zebrafish。

“此基因为胆固醇吸收是绝对必要的--没有它，动物中断”， Farber 说。 这为装箱，医学的 Penn 的部门的一位医师科学家是令人鼓舞， “如果我们可以了解在 zebrafish 的此进程，或许我们可以采取什么我们了解并且适用它于在人的相似的基因，可能反过来导致类脂代谢紊乱的处理”。

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