可能負責對新陳代謝的疾病的特定基因

我們太多熟悉所有在我們的飲食的油脂的危險--糖尿病的增加的風險，心臟病和肥胖病是一些最嚴重的結果。

但是一些少見新陳代謝的疾病，例如 hypolipidemia 和唐基爾疾病，在背面似乎運作--他們嚴重地限制做它成血液的數量油脂和膽固醇。 從卡內基機構和賓夕法尼亞大學的研究員找到可能負責對這樣情況的一個特定基因; 當打亂時這個基因，如此是這個能力通過肚腑吸收包括膽固醇) 的油脂 (脂肪物質。

在他們的最新的研究，發布在日記帳細胞新陳代謝的 4月 4日問題，發生學的卡內基的部門的史蒂夫 Farber 和邁克爾包裝，賓夕法尼亞大學醫學院描述他們的工作成績找出基因稱無脂肪在 zebrafish 的染色體內。 這些魚有成為的普遍的研究有機體，因為他們的胚胎透明，允許對傳統模型有機體不是可能的，例如鼠標和匯率的研究。 Farber 和裝箱發現，儘管在人和 zebrafish 之間的遙遠的演變關係，在 zebrafish 的無脂肪基因相當類似於一個對人力基因。

研究員也測試這個基因的一個特定變化的實際作用，尋求解釋與這個變化的幼蟲魚為什麼陳列一個被削弱的能力吸收膽固醇。 這些魚中斷，當因此他們是一個半個星期年紀背叛，即使他們查找正常并且適當地吞下。

「有很多我們仍然不知道關於動物如何吸收，運輸和否則管理油脂」， Farber 說。 「這個情況一個基因可能有這樣一個巨大的作用令人鼓舞，因為它也許顯示人力疾病的處理的方法」。

科學家通過尋找在突變體的消化機構的結構上的缺陷開始了。 他們的肝臟有反常性在生產膽汁的細胞和輸送管--幫助油脂消化的鹹，有些肥皂的流體。 某些胰臟細胞也破裂，干涉消化酶的生產必要為複雜油脂分子細分。

更加重要地，突變體也有缺陷在排行肚腑，油脂和膽固醇吸收進行的細胞。 通常，油脂小球通過到在稱泡的小的液囊的這些細胞。 這些泡連接用 Golgi 用具，膜迷宮充滿修改油脂的酵素，新的泡然後運輸油脂在這個細胞外面和到血液。 研究員發現此進程在無脂肪突變體被中斷，防止油脂到達血液和從而剝奪這個動物需要的油脂。

Farber 和裝箱使用稱位置的克隆的一個方法找出無脂肪 zebrafish 染色體和確定其順序。 他們發現基因共用 75% 的其與一個人力基因的順序叫 ANG2 (另一個新的基因 2)，至此時間沒有已知的功能。 它與稱 COG8 的基因也共享其順序的部分，知道影響 Golgi 用具。 他們只也發現了在一個基礎上的一個變化--一份 「信函」在脫氧核糖核酸編碼--在致死的變化的結果在 zebrafish。

「此基因為膽固醇吸收是绝對必要的--沒有它，動物中斷」， Farber 說。 這為裝箱，醫學的 Penn 的部門的一位醫師科學家是令人鼓舞， 「如果我們可以瞭解在 zebrafish 的此進程，或許我們可以採取什麼我們瞭解并且適用它於在人的相似的基因，可能反過來導致類脂代謝紊亂的處理」。

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