शोधकर्ताओं से translational जीनोमिक्स रिसर्च (TGen) संस्थान और क्लिनिक विशेष बच्चों के लिए (सीएससी) स्ट्रासबर्ग में, फिलीस्तीनी अथॉरिटी, एक नया बचपन शुरुआत गंभीर मिर्गी और autistic लक्षण द्वारा विशेषता विकार का वर्णन किया है, और इसकी आनुवंशिक आधार की पहचान की.
Epilepsies कई असतत आनुवंशिक संस्थाओं शामिल विकारों का एक biologically जटिल समूह हैं, और आवर्तक जब्ती सिंड्रोम के बहुमत अस्पष्टीकृत रहते हैं. अधिकांश नहीं तो सब, मिरगी विकारों को मस्तिष्क संरचना या रसायन विज्ञान के असामान्यताएं है कि तंत्रिका कोशिका नेटवर्क के विद्युत गतिविधि में परिवर्तन करने के लिए पता लगाया जा सकता है. इस अध्ययन में autistic बच्चों के लक्षण है, तो भी बाधित तंत्रिका कोशिका नेटवर्क की वजह से होने लगा.
में प्रकाशित खोज मेडिसिन के न्यू इंग्लैंड जर्नल , नव की खोज विकार cortical dysplasia फोकल पेंसिल्वेनिया से निकट से संबंधित पुराने आदेश Amish बच्चों के एक समूह में मिर्गी रोग (CDFE) कहा जाता है का वर्णन करता है.
सभी प्रभावित बच्चों को बचपन में अक्सर असभ्य बरामदगी की शुरुआत तक अपेक्षाकृत सामान्य विकास किया था. इसके बाद, वे भाषा प्रतिगमन और autism के अतिरिक्त सुविधाएँ विकसित की है, संभवतः सामान्य जनसंख्या में autism के एक कारण के रूप में इस जीन implicating. सीएससी पृथक डीएनए से प्रभावित बच्चों और उनके छह माता पिता के चार पर डॉक्टरों और TGen के साथ सहयोग में, जीन है कि एक प्रोटीन के लिए कोड CASPR2 बुलाया में एक परिवर्तन की पहचान की.
मानव आनुवंशिक खाका स्कैनिंग के लिए नई प्रौद्योगिकियों GeneChip तेजी से ध्यान से चयनित परिवारों में मिर्गी जैसे विकारों के कारणों की पहचान करने के लिए शक्तिशाली उपकरण हैं.
डॉ. Dietrich, स्टेपहान के निदेशक ने कहा, "करने के लिए तेजी से समझने आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों के माध्यम से मस्तिष्क विकार के आनुवंशिक आधार को बेहतर चिकित्सा समुदाय आत्मकेंद्रित और मिर्गी, और इस समझ के रूप में इस तरह के विकारों को समझने के लिए अनुमति देगा करने की क्षमता के विकास प्रभावी उपचार में पहला कदम है" TGen TGen / दक्षिण पश्चिम Autism अनुसंधान और संसाधन केंद्र (SARRC) autism अनुसंधान कार्यक्रम, और अध्ययन पर एक वरिष्ठ लेखक की वैज्ञानिक निदेशक पर Neurogenomics डिवीजन.
प्रोटीन न्यूरॉन्स और पड़ोसी परिपक्व तंत्रिका तंत्र में glial कोशिकाओं के बीच शारीरिक संपर्क बनाए रखने में एक भूमिका अच्छी तरह से जाना जाता है, लेकिन यह पहला सबूत है कि CASPR2 भी जल्दी मानव मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण है.