I ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) e il Clinic per i bambini speciali (CSC) a Strasburgo, PA, hanno descritto un nuovo esordio infantile disturbo caratterizzato da una grave epilessia e tratti autistici, e identifica la sua base genetica.
Epilessie sono un gruppo biologicamente complesso di disturbi che comprende molte entità discrete genetica, e la maggior parte delle sindromi sequestro ricorrenti rimangono inspiegabili. La maggior parte, se non tutti, i disturbi epilettici possono essere ricondotti ad anomalie della struttura cerebrale o chimica che alterano l'attività elettrica delle reti di cellule nervose. I bambini in questo studio sono tratti autistici, inoltre pensato per essere causato da reti di cellule nervose interrotte.
La scoperta pubblicata sulla rivista New England Journal of Medicine , descrive la malattia di recente scoperta chiamata displasia corticale focale sindrome di epilessia (CDFE) in un gruppo di bambini strettamente correlate Old Order Amish della Pennsylvania.
Tutti i bambini affetti avevano sviluppo relativamente normale fino alla comparsa di frequenti crisi intrattabili nella prima infanzia. Successivamente, hanno sviluppato una regressione linguistica e funzionalità aggiuntive di autismo, forse implicando questo gene come causa dell'autismo nella popolazione generale. I medici presso il CSC DNA isolato da quattro dei bambini affetti ei loro sei genitori e, in collaborazione con TGen, ha individuato una mutazione nel gene che codifica per una proteina chiamata CASPR2.
Nuove tecnologie per la scansione GeneChip il modello genetico umano sono strumenti potenti per identificare rapidamente le cause di malattie come l'epilessia in famiglie accuratamente selezionate.
"La capacità di decifrare rapidamente le basi genetiche dei disturbi del cervello attraverso tecnologie genetiche consentirà alla comunità medica per capire meglio malattie come l'autismo ed epilessia, e questa comprensione è il primo passo nello sviluppo di trattamenti efficaci", ha detto il dottor Dietrich Stephan, direttore di la Divisione neurogenomica a TGen, Direttore Scientifico del TGen / Southwest Autism Research and Resource Center (SARRC) programma di ricerca sull'autismo, e autore senior dello studio.
La proteina è un noto ruolo nel mantenere i contatti fisici tra i neuroni e cellule gliali vicini nel sistema nervoso maturo, ma questa è la prima prova che CASPR2 è importante anche per l'inizio dello sviluppo del cervello umano.