Epilepsies 많은 이산 유전자 엔티티로 구성된 장애의 생물 학적 복잡 그룹이며, 반복 발작 syndromes의 대부분은 설명할 남아있다. 대부분의 경우, 전부는 아니 간질 질환은 신경 세포 네트워크의 전기적 활동을 변경 뇌 구조 또는 화학 이상으로 추적할 수 있습니다. 본 연구에서는 아이들이 자폐증 특징을 가지고, 역시 교란 신경 세포 네트워크에 의한 것으로 생각.
에 게시된 찾는 의학 뉴잉글랜드 저널 , 새로 발견된 장애 펜실베니아에서 밀접한 관련이 오래된 순서 아미쉬 아이들의 그룹에 대뇌 피질의 dysplasia - 초점 간질 증후군 (CDFE)라고 설명합니다.
영향을받는 모든 아이들은 유아기에 자주 다루기 힘든 발작의 발병까지 비교적 정상적인 발전을했다. 그 이후, 그들은 아마 일반 인구의 자폐증의 원인으로이 유전자를 고발, 언어 회귀와 자폐증의 추가 기능을 개발했습니다. 영향을받는 어린이와 그 부모의 여섯 넷 CSC 분리된 DNA의 의사와은 TGen와 공동으로, 단백질에 대한 코드 CASPR2라고하는 유전자에 돌연변이가 발견.
인간의 유전자 청사진을 스캔을위한 새로운 GeneChip 기술은 급속하게 엄선된 가정에서와 같은 간질과 같은 질환의 원인을 확인을위한 강력한 도구입니다.
"급속하게 해독 유전자 기술을 통해 뇌 질환의 유전 토대가 의학 커뮤니티가 더 같은 자폐증과 간질, 그리고 이해와 같은 장애를 이해할 수 있도록하는 능력 개발 효과적인 치료법의 첫 번째 단계는"박사 디트리히 스테판의 이사는 말했다 TGen, TGen / 남서부 자폐증 연구와 자원 센터 (SARRC) 자폐증 연구 프로그램, 연구에 교신 저자의 과학적 이사에 Neurogenomics 부.
단백질은 성숙한 신경계의 뉴런과 인접 glial 세포 사이의 물리적 접촉을 유지하는 잘 알려진 역할을했다, 그러나 이것은 CASPR2 일찍 인간의 두뇌 개발 또한 중요하다는 것을 최초의 증거이다.
박사 에릭 Puffenberger, CSC의 실험실 책임자에 따르면, "우리는 명백하게 염색체 7 질병 유전자를지도와 어떤 CASPR2 단백질에 대한 코드 유전자 CNTNAP2에서 병원성 시퀀스 변종을 식별할 수 있었다. 이러한 환자에서했지만 고립된 인구는, 우리는 CASPR2 변이는 정신 지체, 발작, 그리고 자폐증 다른 집단의 어린이에서 찾을 것이라고 기대하고 있습니다. "
"고립 셀 문화와 유전 '한방'생쥐에서 CASPR2에 대한 이전 연구는 인간의 두뇌 개발이나 대뇌 피질의 전기 활동에의 근본적인 역할을 예측하지 않았다. 현재 결과는 역할에 대한 확실한 증거, 그리고 간질과 자폐증 연구 이상을 열어 새로운 방향 아르 색인 인구, "박사 케빈 스트라우스, CSC에서 소아과 의사는 말했다.
박사 홈즈 모튼, 공동 설립자이자 CSC의 원장에 따르면, "우리 아미쉬 환자 CASPR2에있는 변이의 식별은 이미 그들이 증상되기 전에 우리가 영향을받는 신생아를 인식할 수있었습니다. 우리의 희망이되는 조기 치료 및 예방이다 이러한 유아의 연장 발작의 어린이와 그 가족들의 삶에 따라 장애의 영향을 줄일 것입니다. "
http://www.tgen.org