一个常用的处方血压药物可能提供的第一缕希望在防止潜在致命的并发症，马凡氏综合征，遗传性疾病，削弱了血管的结构小梁。
马凡氏综合征的人有高风险的发展主动脉瘤，这可能会导致心脏的最大的动脉破裂，引起猝死。
在杂志上发表研究科学 ，表明在小鼠霍华德休斯医学研究所研究员约翰霍普金斯大学医学院的药物氯沙坦，这是由默克公司生产的，并根据品牌名科素亚出售，可以防止马凡氏综合征，并可能进展也恢复正常结构，主动脉壁。
马凡氏综合征是一种结缔组织疾病，影响约在5000人之一。表现形式，包括长骨的过度生长，晶状体脱位，肺气肿，心脏二尖瓣增厚和功能障碍，及主动脉瘤早期血管破裂而猝死的倾向。
氯沙坦通过降低一种广泛性发育的分子称为转化生长因子β的活性衰减主动脉瘤的发展。在翻天覆地的变化，在思考疾病的起源，研究人员最近发现，转化生长因子β - 不单纯是一个结构蛋白的缺陷 - 最有可能负责综合征的灾难性的发育缺陷。
“这是马凡氏综合征是一个系统的努力，阐明疾病的发病，承担的第一次治疗，”说，哈里C.迪茨，霍华德休斯医学研究所研究员约翰霍普金斯大学的研究的资深作者。 “我认为，这是一个罕见的例子，事情辜负承诺，开展人类基因组计划后表示：如果我们能够确定该基因负责一种疾病，那么我们会发现意想不到的机制，背后的疾病，并在被更有利的地位，以设计合理的治疗策略。“
迪茨在美国国立卫生研究院（NIH）研究院的科学家在科学和演示发表的研究报告中提出的数据的基础上，美国国立卫生研究院正计划推出一个多中心临床试验，以评估是否沙坦可能被用来防止主动脉与马凡氏综合征儿童的动脉瘤。临床试验将协调由小儿心脏网络，这是由国家心脏，肺和血液研究所于2001年设立，收购或与心脏疾病出生的儿童，以改善成果和生活质量。招聘的患者可能会开始由2006年夏季结束时，迪茨说。
迪茨说，虽然临床试验将最终决定的安全性和氯沙坦治疗马凡氏综合征患者的疗效，作为抗高血压药物的长期跟踪记录，让他乐观的理由。 “他说，”容忍这种药物有一个特殊的的轮廓，它的“走出去”药品时，人们不会容忍其他抗高血压药物之一。，它已经收到食品和药物管理局批准用于儿童。
迪茨和他的同事们在1991年，取得了显著的突破时，他们表现出的纤维蛋白- 1基因导致马凡氏综合征的突变。纤维蛋白- 1是一个在开发过程中必须使整个身体在组织范围内的弹力纤维蛋白。
但可喜可贺的是短暂的，研究人员很快意识到一个系统性的结缔组织病，如马凡氏综合征，治疗，将是一个艰巨的挑战确实。
“之后发现，”迪茨回忆说，“事情开始看起来很悲观，几乎立即自原纤维蛋白- 1是一种结构蛋白 - 在开发过程中非常重要的 - 有一个建议，马凡氏综合征的人没有一个适当的智商出生或所以这真的建议，马凡氏综合征的人在出生时，已经有预留一个组织失败的倾向，在以后的生活。为了把它的另一种方式，与马方的人从来没有足够的弹性纤维，他们只能使弹性纤维的质量。胚胎发育过程中。“
在20世纪90年代初，如迪茨的研究人员知道，计算出的方式，以弥补缺乏弹性纤维 - 尤其是在早期发展 - ，是一个挑战，分子医学尚未准备好处理。迪茨说：“它给我们的建议，找到一种高效的治疗策略的可能性是非常偏僻，。 “这类似于一个烂框架的房子，有没有办法解决没有撕裂的房子，并开始情况你能想象的。”
至于在马凡氏领域的研究人员认为，他们的选择，在什么迪茨呼吁“那些黑暗的日子里，”一些，包括迪茨自己，开始叫他们综合征的认识问题的结构完整性。一个问题，特别是啃迪茨：怎么能与这样一个复杂的表型的疾病 - 骨骼，二尖瓣增厚，颅面畸形，肺发育异常繁茂 - 只能由结构性短缺解释？ “它只是没有加起来，”他说。
在其工作过程中中，迪茨的实验室开发的原纤维蛋白- 1基因突变与基因工程鼠标的马凡氏综合征的小鼠模型。遗传工程小鼠是一种标准的方法探测的发展已改变了的基因功能。要通过在迪茨的脑海中出现的问题的一些令人费解的帮助，科学家们首先集中在突变小鼠肺组织异常。
他们知道，马凡氏综合征的人可以开发类似的破坏性肺气肿的问题 - 其中包括扩大的空气空间，并可能导致肺部破裂。迪茨说，当他们检查他们的老鼠的肺部，他们预计在肺组织的破坏和炎症的证据。他们没有想到他们会看到类似的问题在发展初期他们小鼠肺气肿，因为当时的概念是，在马凡氏综合征患者的组织结构的变化是，随着时间的推移强调的累积的结果。在主动脉，例如，这些压力将逐渐磨损减弱船只，直到发生灾难性破裂。 “我们认为，在几个月到几年的的过程中，我们将开始看到肺结构的破坏，相反，我们认为没有任何证据显示组织的破坏一个从诞生的第一天的弥漫性肺权的空气空间扩大或炎症。“