Virginia Commonwealth University Massey Cancer Center i ricercatori hanno individuato il ruolo di una proteina nel silenziamento del gene dell'emoglobina che un giorno potrebbe essere un potenziale bersaglio per il trattamento di malattie genetiche del sangue come anemia falciforme e beta-talassemia a livello molecolare.
Nel numero di aprile della rivista Proceedings of National Academy of Sciences , i ricercatori hanno segnalato per la prima volta che la proteina, MBD2, media silenziamento del fetale gamma-globina attraverso metilazione del DNA, un processo che modifica chimicamente il DNA. I ricercatori hanno usato un modello di topo transgenico contenente il locus genico emoglobina umana per dimostrare che MBD2 interpreta la metilazione del DNA "segnale" in tutto il genoma, che ha determinato come il modello di metilazione effettuato l'espressione di geni specifici.
"Capire come questi switch epigenetici girare geni specifici e fuori, e identificare le proteine importanti coinvolti, potrebbe portare a forme più mirato a riattivare i geni e determinare se esiste un beneficio terapeutico per le malattie particolari", ha detto Gordon D. Ginder, MD, direttore del VCU Massey Cancer Center e autore principale dello studio.
Epigenetica si riferisce allo studio delle modificazioni del DNA e le proteine circostanti si trovano in cromosomi che si trasformano e disattivare i geni e che può essere trasmessa dopo la divisione delle cellule in un individuo. Tradizionalmente, i ricercatori hanno focalizzato la loro attenzione su alcune modifiche al codice di base del DNA come responsabile di espressione genica nella malattia.
Precedenti studi clinici hanno dimostrato che l'aumento della gamma-globina ha un effetto positivo nei pazienti con anemia falciforme o beta-talassemia. "La gamma-globina geni normalmente diventano silenziosi dei livelli di emoglobina adulta che esprimono i globuli rossi. Se possiamo trovare un meccanismo specifico e sicuro per riattivare la gamma-globina, potremmo essere in grado di superare il difetto molecolare in anemia falciforme e beta-talassemia ", ha detto Ginder.