버지니아 커먼 웰스 대학의 메시 암 센터 연구팀은 언젠가는 분자 수준에서 낫 세포 빈혈과 베타 - thalassemia와 같은 유전자 혈액 질환의 치료를위한 잠재적인 대상이 될 수 있습니다 헤모글로빈 유전자 입을에서 단백질의 역할을 확인했습니다.
저널의 4 월 문제에 과학의 국가 아카데미의 논문집 , 연구진은 처음으로보고되는 단백질, MBD2, DNA의 methylation을 통해 태아 감마 - globin 유전자, 화학적으로 DNA를 수정하는 프로세스의 입을 mediates. 연구자들은 MBD2가 methylation의 패턴이 특정 유전자의 표현을 영향을 어떻게 결정 게놈, 전역의 DNA methylation "신호"를 해석 것을 보여주기 위해 인간의 헤모글로빈 유전자 현장을 포함하는 유전자 변형 마우스 모델을 사용합니다.
"이러한 epigenetic 스위치가 특정 유전자를 켜고 끌, 그리고 관련된 중요한 단백질을 식별하는 방법을 이해 유전자를 재활 성화하고 특정 질병에 대한 치료 혜택이 있는지 확인하기 위해보다 명확하게 타겟팅 방법을 초래할 수있다"고든 D. Ginder, MD는 말했다 VCU 마시 암 센터와 연구의 선두 작가의 이사.
Epigenetics이 DNA의 수정 및 유전자를 켜고 끌 그리고이에 대한 개인의 세포 분열 후 전달할 수 있습니다 염색체에있는 주변 단백질의 연구를 말합니다. 전통적으로, 연구자들은 질병에 변경 유전자 발현에 대한 책임 것으로 DNA의 기본 코드 변경에 대한 관심을 집중했습니다.
이전 임상 연구가 증가 감마 - globin 유전자 발현은 낫 세포 빈혈 또는 베타 - thalassemia를 가진 사람에 긍정적인 효과를내는 것으로 나타났습니다. "감마 - globin 유전자는 일반적으로 적혈구를 표출 성인 헤모글로빈에 침묵된다. 우리는 감마 - globin 유전자를 재활 성화하기 위해 구체적이고 안전한 메커니즘을 찾을 수있다면, 우리는 낫 세포 빈혈의 근본적인 분자 결함을 극복하고 수 있습니다 베타 thalassemia, "Ginder 고 말했다.
유전자 입을은 자리를 세포의 여러 유형의 차별 화를위한 중요합니다. 인간, 그들이 개발하는 동안, "켜져"또는 표현되는 순서로 염색체 11에 클러스터 다섯 베타 형 globin 유전자가 없습니다. 이들 유전자는 배아 엡실론 - globin 유전자 두 감마 - globin 유전자와 성인 델타 및 베타 globin 유전자를 포함합니다. 태아 발달 동안 배아 엡실론 - globin 유전자는 감마 - globin 유전자에 의해 다음, 마지막으로 주요 성인 양식, 베타 globin가 지배적인 표현 유전자 따라 탄생되어, 먼저 활성화됩니다.
Ginder에 따르면, 많은 유전자와 다른 분자 공정의 규정은 DNA의 methylation을 필요로합니다. 그는 DNA의 methylation은 암 세포에서 발견된 종양 억제 유전자를 포함한 유전자의 다양한 종류의 입을와 관련된 말했다. 과학자들은 지금의 DNA methylation은 암 여러 형태의 개발과 진행에 중요한 역할을 알아.
현재 인간 테스트되었습니다 덜어 methylation - 중재 유전자 입을 수있는 유일한 치료 방법이 아닌 구체적으로 세포에 걸쳐 methylating 효소를 차단하는 것입니다. 이 방법은 특정 유전자 또는 유전자 개입에 원하는 효과를 가지고 있지만, 그것이 또한 잘못된 유전자를 켜기하여 바람직하지 않은 영향을 미칠 수 있다고 그는 말했다.
"어떤 의도하지 않은 부정적인 부작용을 생산 적은 가능성이 있기 때문에 더 그 접근 방식이 더 나은 목표. 예를 들어, MBD2 같은 단백질, 행동 methylated 유전자의 특정 집합을 침묵하는 방법을 몇 가지 특이성이있다" Ginder했다.
헤모글로빈 유전자의 변이는 낫 세포 빈혈과 베타 - thalassemia와 같은 유전자 혈액 장애의 역할을한다.
http://www.vcu.edu