Penyakit metabolik langka seperti Tay-Sachs, Fabry dan sindrom Gaucher disebabkan oleh kekurangan enzim dan biasanya memiliki melumpuhkan, bahkan fatal, konsekuensi mulai dari usia sangat dini.
Sekarang tim University of Washington ilmuwan telah mengembangkan proses penyaringan yang relatif sederhana untuk mendeteksi kekurangan enzim pada bayi baru lahir yang akan memungkinkan pengobatan untuk dimulai sebelum terlalu banyak kerusakan yang telah dilakukan.
"Semua kerusakan dari penyakit ini adalah permanen, jadi jika Anda dapat memulai pengobatan dini, dalam beberapa minggu atau bulan, Anda dapat mulai untuk meminimalkan kerusakan," kata Frantisek Turecek, UW profesor kimia.
Teknik ini menggunakan titik darah diambil dari tumit bayi dan dikeringkan pada kartu kertas. Bagian 2-milimeter adalah menekan keluar dari tempat itu, kemudian direhidrasi, enzim target diinkubasi dan kemudian diukur dengan menggunakan spektrometri massa tandem, sarana untuk menentukan susunan kimiawi zat dan kuantitas. Sampel dapat diputar untuk kekurangan enzim mungkin 15 pada saat yang sama, dan seluruh proses biasanya akan memakan waktu kurang dari dua hari, Turecek kata
Sejauh ini metode skrining telah efektif dalam mendeteksi tujuh penyakit - Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, Tay-Sachs dan sindrom Hurler - yang berhubungan dengan defisiensi enzim dalam struktur yang disebut lisosom, yang memecah molekul besar dalam sel yang paling.
Pada masing-masing penyakit, bayi biasanya bebas dari gejala selama beberapa bulan pertama untuk satu tahun kehidupan dan kemudian mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit. Dampaknya bisa muncul secara bertahap selama bertahun-tahun atau dapat terakumulasi dengan cepat, dengan kasus-kasus terburuk menyebabkan retardasi mental, kebutaan dan akhirnya kematian pada usia 5 atau 6. Penyakit dimulai ketika link yang hilang - kekurangan enzim - dalam rantai biokimia yang menyebabkan lisosom bahan limbah menumpuk di sel.
"Ini seperti pengumpul sampah memiliki semua pergi mogok," kata Turecek. "Sampah itu membangun, sel perjuangan dan akhirnya mati."
Penyakit ini relatif jarang, dan biasanya risiko terbesar terletak pada populasi tertentu. Tay-Sachs, misalnya, terjadi paling sering pada keturunan Eropa tengah dan timur Yahudi, dan sekitar satu dari 30 Yahudi Amerika membawa gen Tay-Sachs, suatu kejadian sekitar 100 kali lebih besar daripada kelompok etnis lain. Non-Yahudi Perancis-Kanada dan Cajun Louisiana memiliki risiko sama tinggi.