המשפט הושק 28 במרץ, בבית החולים לילדים קולומבוס אוהיו, שותף של בית הספר לרפואה של אוניברסיטת אוהיו. במשפטו, שישה בנים עם DMD יקבלו גנים ההחלפה עבור חלבונים חיוניים שרירים.
כל אחד הנערים יקבלו החלפת גנים באמצעות הזרקת לתוך bicep זרוע אחת, פלסבו הזרוע אחרים. החוקרים ואינו המשתתפים לדעת איזה שריר יש את הגנים. לאחר מספר שבועות, ניתוח של מראה מיקרוסקופי של רקמת שריר שהוחדר, כמו גם בדיקה מקיפה של בריאות ועוצמה של המשתתפים הניסיון, יגלה אם טיפול ג'ין DMD סביר יהיה בטוח, זה עלול להביא מתמיד ייצור החלבון חיוניות תאי שריר.
Muscular dystrophies הם גנטיים הפרעות מאופיין על ידי שרירים הדרגתית מבזבז וחולשה להתחיל בשינויים מיקרוסקופיים לשריר. כמו שרירי היו מתדרדרים להיות לאורך זמן, מסרב כוחו של האדם שרירים.
Duchenne muscular dystrophy היא מחלה גנטית אשר מתחיל בילדות המוקדמת גורמת לאובדן הדרגתית בכמות גדולה וחוזק שרירים, בדרך כלל מוביל למוות ותפלצים מכשל שריר הנשימה או הלב. DMD מתרחש כאשר הגנים על כרומוזום x נכשל ביצירת דיסטרופין חלבונים חיוניים שרירים. אחד מסוגי תשעה muscular dystrophy, DMD משפיע בעיקר בנים.
כעת, הטיפול הרפואי הטוב ביותר יכולים רק להאט את חולשת שרירים הדרגתית של DMD.
ג'ין עבור דיסטרופין הוא אחד הגנים הגדולים ביותר בגוף האדם, miniaturizing אותו, תוך שימור אלמנטים מכריע של שלה ערכה של הוראות ה-DNA, היה בין האתגרים הגדולים ביותר לשדה תרפיה גנטית.
טיפול Biostrophin החדשה משתמשת בשילוב הרומן של טכנולוגיות מתקדמות, כולל גנים דיסטרופין החלפת חשמליים זעירים לניסויים ולמחקר וטכנולוגיה משלוח של ננו הנקרא ביולוגי ננו-חלקיקים. פיתח מוירוס הידועה בשם adeno-הקשורים וירוס (AAV), ננו-חלקיקים מתוכננים במיוחד כדי לכוון ולשאת את ג'ין "minidystrophin" כדי תאי שריר.
הטיפול היה התאפשר על ידי המחקר החלוצי ב AAV על ידי ד ר ריצ'רד ג'וד Samulski, פרופסור פרמקולוגיה, מנהל מרכז טיפולים גנים ב- UNC, ד ר שיאו שיאו, חוקר דוקטורט לשעבר של UNC במעבדה של Samulski כעת עם מרכז טיפולים גנים אנושיים של אוניברסיטת פיטסבורג, פרופסור לכירורגיה אורטופדית.
Samulski יש זמן רב היה חלוץ מתודולוגיות להפיכת וירוסים להעביר גנים. כתלמיד לתואר שני ב אוניברסיטת פלורידה בתחילת שנות השמונים, פרוייקט התזה שלו היה פיתוח את AAV כווקטור עבור גנים טיפוליים. עבודה זו הובילה בסופו של דבר בידוד של AAV סוג 2, נעשה עבור ניסויים תרפיה גנטית סיסטיק פיברוזיס, מספר הגדרות אחרות, אמר Samulski.
"זה הוא מה שאנחנו קוראים את הווירוס האב כולם התחילו עם".
Samulski עבר ל אוניברסיטת פיטסבורג בשנת 1986, הצטרפות המחלקה לביולוגיה כעוזר פרופסור עם המעבדה שלו. תלמיד המחקר הראשון שלו היה שיאו, שבאו רק מסין. שיאו ממוקד AAV וקטורית הפרוייקט של המעבדה. "אנחנו כבר המשיכה לקיים שיתופי פעולה פוריים מאז סיים מהמעבדה שלי," אמר Samulski.
ב- 1993, Samulski עבר ל אוניברסיטת צפון קרוליינה ב צ'אפל היל, והופך מנהלת מרכז טיפולים חדש של גנים של UNC. שיאו לגור הראשונה בתעשייה, לאחר מכן כדי UNC כמו חוקר דוקטורט במרכז תרפיה גנטית של Samulski. בשנת 1996, הצוות פירסם דו ח המשלוח הראשון של ג'ין שרירים המערבים של וקטור AAV.
שיאו לאחר מכן חזר פיטסבורג בשנת 1998, בו הוא עבד על שרירים ביולוגיה עם עין לקראת העברה גנטית, בעוד Samulski נשאר על ההיבטים וקטור של AAV, המערכת מסירה.
ב פיטסבורג, שיאו פיתח גרסה חשמליים זעירים לניסויים ולמחקר של ג'ין עבור דיסטרופין, חלבון שריר על-ידי אנשים עם DMD. להוט לבדוק אותו בוקטור, הוא עם מורהו לשעבר.
"ג'ין dystrophy הוא כמו גדר צלחת־הלוויין ארוך. זהו ג'ין הגדול ביותר בגוף האדם, שיתפסו 1 אחוז של כרומוזום ה-X,"אמר Samulski. "שיאו שיאו החלה הסרה של הפינים או היתדות, מהגדר, שהוא הופך קטן יותר קטן יותר, אך שמר על בדיקה כדי לראות אם הוא עדיין לבצע את פעולתו," אמר Samulski.