Het Lange QT syndroom is een ongewone, en soms fatale, wanorde van het hartritme die van geboorte vaak aanwezig is. Het krijgt zijn naam van het eigenaardige die patroon van het elektrocardiogram (ECG of ELECTROCARDIOGRAM) in mensen met de ziekte wordt gezien. Het beïnvloedt in elke 3.000 mensen in de Verenigde Staten.
Als onbehandeld, zal de helft van de mensen met symptomatische LQTS binnen 10 jaar na de eerste symptomen wordt opgemerkt sterven. De Mensen op risico van LQTS omvatten kinderen, tieners en jonge volwassenen met het onverklaarde verzwakken, dichtbij verdrinking, beslagleggingen of een geschiedenis van hartstilstand.
In deze nieuwe studie, ontdekten de onderzoekers van de Kliniek van Mayo de epinefrineQT spanningstest -- waarin een patiënt een medicijn wordt gegeven dat het hart op een bepaalde manier gelijkend op oefening bevordert -- openbaart verborgen type 1 het lange QT syndroom met een hoog niveau van nauwkeurigheid, Michael J. Ackerman, M.D., Ph.D., hogere auteur van de studie en directeur van QT van de Kliniek van Mayo de Lange Kliniek van het Syndroom en het Plotselinge Laboratorium van de Genomica van de Dood zegt.
De epinefrineQT spanningstest kan LQT1 aan een tarief van de 75 percenten positief voorspelling weken vóór bevestiging door een bloedonderzoek blootstellen voor het genetische testen LQTS; dit bloedonderzoek werd beschikbaar aan artsen over het landbegin in 2004. Bovendien kan de epinefrineQT spanningstest verdere fysiologische bevestiging van een LQT1 genetisch testresultaat verstrekken, zegt Dr. Ackerman.
Terwijl LQTS in sommige mensen door het verlengde QT interval op een ECG kan worden gediagnostiseerd, bijna 50 percent van LQTS -- type 1 in het bijzonder LQTS, het gemeenschappelijkste subtype -- kan ongemerkt gaan omdat rusten ECG van de patiënt normaal is, zegt hij.
De „diagnose van LQTS blijft een ontmoedigende uitdaging,“ Dr. Ackerman zegt. De „eigenschap ECG van LQTS kan moeilijk zijn te erkennen of kan volledig afwezig op een standaardECG zijn. De resultaten van deze studie tonen ons wij hebben één meer hulpmiddel om en nauwkeurig diagnose dit potentieel dodelijke syndroom bloot te stellen, te ontmaskeren.“
Vanaf 1999 tot 2002 die, hadden 147 individuen, leeftijden 8-59, een epinefrineQT spanningstest als deel van een verwijzing aan QT van de Kliniek van Mayo de Lange Kliniek van het Syndroom wordt uitgevoerd. De studie impliceert één van de grootste die groepen patiënten door de epinefrineQT spanningstest worden geëvalueerd. De Resultaten toonden de patiënten met LQT1 het paradoxale verlengen van het QT interval tijdens infusie van de epinefrine hadden.
Een verlenging van het onverbeterde QT interval door meer dan 30 milliseconden tijdens infusie van laag-dosisepinefrine werd geassocieerd met een positieve vooruitlopende waarde van 76 percenten voor LQT1 zelfs als rusten ECG volledig normaal was. Voorts bijna toonde elke patiënt (96 percenten) met gevestigde LQT1 dit het paradoxale verlengen van het QT interval, zegt Dr. Ackerman.
In een andere recente die studie, in het Dagboek van de Amerikaanse Universiteit van Cardiologie in Februari wordt gepubliceerd, onderzocht een team van onderzoekers het gebruik van het genetische testen voor LQTS gebaseerd op een eerste klinische diagnose en een verdere verwijzing aan de Kliniek van Mayo door artsen over het land.