Συνδρόμου μακρού QT είναι μια ασυνήθιστη, και μερικές φορές θανατηφόρα, διαταραχή του καρδιακού ρυθμού που είναι συχνά παρόντες από τη γέννησή του. Παίρνει το όνομά του από το ιδιόμορφο σχήμα του ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ ή ΗΚΓ) παρατηρήθηκε σε άτομα με τη νόσο. Επηρεάζει ένα στα 3.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Εάν δεν αντιμετωπιστούν, τα μισά άτομα που πάσχουν από συμπτωματική LQTS θα πεθάνει μέσα σε 10 χρόνια μετά παρατηρηθούν τα πρώτα συμπτώματα. Οι άνθρωποι που κινδυνεύουν από LQTS περιλαμβάνουν παιδιά, εφήβους και νεαρούς ενήλικες με ανεξήγητη λιποθυμία, κοντά κρίσεις πνιγμό, ή ιστορικό καρδιακής ανακοπής.
Στη νέα αυτή μελέτη, Mayo Clinic ερευνητές ανακάλυψαν το QT επινεφρίνη τεστ κοπώσεως - κατά την οποία χορηγείται στον ασθενή ένα φάρμακο που διεγείρει την καρδιά και με τρόπο παρόμοιο με την άσκηση - αποκαλύπτει κρυφές τύπου 1 συνδρόμου μακρού QT με υψηλό επίπεδο ακρίβειας, λέει ο Michael J. Ackerman, MD, Ph.D., ανώτερος συντάκτης της μελέτης και διευθυντής της Κλινικής σύνδρομο Long QT Mayo Clinic και Αιφνίδιου Θανάτου Εργαστήριο Γονιδιωματική.
Η QT επινεφρίνη τεστ κοπώσεως μπορεί να εκθέσει LQT1 σε 75 τοις εκατό θετική εβδομάδα πρόβλεψη ποσοστό πριν από την επιβεβαίωση μέσω μιας εξέτασης αίματος για LQTS γενετικό έλεγχο? Αυτό το τεστ αίματος έγινε διαθέσιμη στους γιατρούς σε όλη την αρχή της χώρας το 2004. Επιπλέον, το QT επινεφρίνη τεστ κοπώσεως μπορεί να παρέχει μετέπειτα φυσιολογική επιβεβαίωση ενός γενετικού LQT1 αποτέλεσμα της δοκιμής, ο Δρ Ackerman λέει.
Ενώ LQTS σε μερικούς ανθρώπους μπορεί να διαγνωστεί από την παράταση του διαστήματος QT στο ΗΚΓ, σχεδόν 50 τοις εκατό των LQTS - κυρίως τύπου 1 LQTS, η πιο κοινή υποκατηγορία - μπορεί να περάσει απαρατήρητη, επειδή ηρεμίας ΗΚΓ του ασθενούς είναι φυσιολογική, λέει.
"Η διάγνωση της LQTS παραμένει μια τεράστια πρόκληση», λέει ο Ackerman Δρ. «Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του ΗΚΓ LQTS μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωρίσει ή να απουσιάζει εντελώς σε ένα πρότυπο ΗΚΓ. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης μας δείχνουν έχουμε ένα ακόμη εργαλείο για να εκθέσει, αποκαλύπτει και τη διάγνωση με ακρίβεια αυτό το δυνητικά θανατηφόρο σύνδρομο."
Από το 1999 έως το 2002, 147 άτομα, ηλικίας 8 με 59, είχε μια QT επινεφρίνη τεστ κοπώσεως που πραγματοποιούνται στο πλαίσιο μιας προσφυγής στο Long Κλινική Mayo Clinic Σύνδρομο του διαστήματος QT. Η μελέτη περιλαμβάνει μια από τις μεγαλύτερες ομάδες των ασθενών που αξιολογούνται από την QT τεστ κοπώσεως επινεφρίνη. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι ασθενείς με LQT1 είχε μια παράδοξη επιμήκυνση του διαστήματος QT κατά τη διάρκεια της έγχυσης της επινεφρίνης.
Η παράταση της μη διορθωμένη διαστήματος QT κατά περισσότερο από 30 χιλιοστά του δευτερολέπτου κατά τη διάρκεια της έγχυσης της χαμηλής δόσης επινεφρίνης σχετίστηκε με θετική προγνωστική αξία του 76 τοις εκατό για LQT1 ακόμη και αν το ηλεκτροκαρδιογράφημα ηρεμίας ήταν απολύτως φυσιολογικό. Επιπλέον, σχεδόν σε κάθε ασθενή (96 τοις εκατό) με την καθιερωμένη LQT1 εμφανίζεται αυτό το παράδοξο επιμήκυνση του διαστήματος QT, ο Δρ Ackerman λέει.
Σε μια άλλη πρόσφατη μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό του Αμερικανικού Κολεγίου Καρδιολογίας, τον Φεβρουάριο, μια ομάδα ερευνητών εξέτασε τη χρήση των γενετικών εξετάσεων για LQTS βασίζεται σε μια αρχική κλινική διάγνωση και την επακόλουθη παραπομπή στο Mayo Clinic από γιατρούς σε όλη τη χώρα.