Lang QT syndrom er en uvanlig, og noen ganger dødelig, hjerterytmeforstyrrelse som ofte er tilstede fra fødselen av. Det får sitt navn fra det særegne mønster av elektrokardiogram (EKG eller EKG) hos personer med sykdommen. Det påvirker en i hver 3000 mennesker i USA.
Hvis ubehandlet, vil halvparten av personer med symptomatisk LQTS dø innen 10 år etter de første symptomene er lagt merke til. Folk i fare for LQTS inkluderer barn, ungdom og unge voksne med uforklarlig besvimelse, nær drukning, kramper eller en historie med hjertestans.
I denne nye studien, Mayo Clinic oppdaget forskerne adrenalin QT stresstesten - der en pasient er gitt et medikament som stimulerer hjerte på en måte som ligner trening - avslører skjult type 1 lang QT syndrom med en høy grad av nøyaktighet, sier Michael J. Ackerman, MD, Ph.D., senior forfatter av studien og direktør for Mayo Clinic i Long QT Syndrome Clinic og Sudden Death Genomics Laboratory.
Den adrenalin QT stress test kan avsløre LQT1 på 75 prosent positiv prediksjon sats uker før bekreftelse gjennom en blodprøve for LQTS genetisk testing; dette blodprøve ble tilgjengelig for leger over hele landet starten i 2004. I tillegg kan adrenalin QT stresstesten gi påfølgende fysiologiske bekreftelse av en LQT1 genetisk test resultatet, sier Dr. Ackerman.
Mens LQTS hos noen mennesker kan diagnostiseres ved forlenget QT-intervall på EKG, nesten 50 prosent av LQTS - spesielt type 1 LQTS, den vanligste subtype - kan gå ubemerket fordi pasientens hvile-EKG er normalt, sier han.
"Diagnosen LQTS fortsatt er en enorm utfordring," Dr. Ackerman sier. "The EKG-funksjonen i LQTS kan være vanskelig å gjenkjenne eller kan være helt fraværende på en standard EKG. Resultatene av denne studien viser oss at vi har en flere verktøy for å avsløre, avdekke og nøyaktig diagnose denne potensielt dødelige syndromet."
Fra 1999 til 2002 hadde 147 personer, i alderen 8-59, et adrenalin QT stress test utført som del av en henvisning til Mayo Clinic Long QT Syndrome Clinic. Studien involverer en av de største gruppene av pasienter evaluert av adrenalin QT stresstest. Resultatene viste pasienter med LQT1 hadde en paradoksal forlengelse av QT-intervallet under infusjon av adrenalin.
En forlengelse av den ikke-korrigerte QT-intervallet med mer enn 30 millisekunder under infusjon av lav-dose adrenalin var assosiert med en positiv prediktiv verdi på 76 prosent for LQT1 selv om hvile-EKG var helt normal. Videre nesten hver pasient (96 prosent) med etablerte LQT1 vises denne paradoksale forlengelse av QT-intervallet, sier Dr. Ackerman.
I en annen fersk studie, publisert i Journal of American College of Cardiology i februar, undersøkte et team av forskere ved bruk av genetisk testing for LQTS basert på en innledende klinisk diagnose og påfølgende henvisning til Mayo Clinic av leger over hele landet.