遗传学测试帮助诊断长的 QT 综合症状

长的 QT 综合症状是少见和有时致命的，重点从诞生经常是存在的节奏紊乱。 它从在人 (ECG 或 EKG) 看到的这张心电图的奇怪模式获得其名字以这个疾病。 它在美国影响一在每 3,000 个人。

如果未经治疗，一半有根据症状的 LQTS 的人员将中断在之内 10 年，在第一种症状注意后。 冒险 LQTS 的人们在淹没，捕捉或者心搏停止附近的历史记录包括子项、少年和新成人与无法解释昏倒。

在此新的研究中，马约诊所研究员发现了肾上腺素 QT 压力测试 -- 在哪些产生刺激重点用方式相似与执行患者的治疗 -- 显示与高级的被隐瞒的第一类型长的 QT 综合症状准确性，迈克尔 J. Ackerman、 M.D.、 Ph.D。，马约诊所的长的 QT 综合症状诊所和猝死染色体组的实验室的研究的高级作者和主任说。

肾上腺素 QT 压力测试可能显示 LQT1 以一种 75% 正预测费率几星期在确认前通过 LQTS 遗传学测试的验血; 在 2004年此验血全国各地变得可用对开始的医生。 另外，肾上腺素 QT 压力测试可能提供 LQT1 基因检验结果的随后的生理确认， Ackerman 博士说。

当在某些人的 LQTS 可以由在 ECG 时的长时期的 QT 间隔诊断，接近 50% 的 LQTS -- 特殊第一类型 LQTS，最公用的子型 -- 可以未被注意，因为患者的休息的 ECG 是正常的，他说。

“LQTS 诊断依然是一个吓人的挑战”， Ackerman 博士说。 “LQTS ECG 功能是难识别或可以是完全地缺少的在标准 ECG。 此研究的结果显示我们我们还有显示一个的工具，撕下假面具和准确地诊断此可能地致死的综合症状”。

从 1999年到 2002年， 147 个单个，变老 8-59，安排肾上腺素 QT 压力测试进行作为推举一部分对马约诊所的长的 QT 综合症状诊所。 这个研究介入其中一个肾上腺素 QT 压力测试评估的最大的组患者。 结果显示在这个肾上腺素期间的注入有 LQT1 的患者有一似是而非加长 QT 间隔。

未更正的 QT 间隔的延长在超过在低剂量肾上腺素期间的注入的 30 毫秒之前与 76% 相关的一个实际预计值 LQT1 的，即使休息的 ECG 是完全地正常的。 此外，接近每名患者 (96%) 有被设立的 LQT1 的显示了此似是而非加长 QT 间隔， Ackerman 博士说。

在另一个最近研究中，发布在心脏病学美国学院日记帐上在 2月，研究员小组检查使用在最初的临床诊断和随后的推举基础上全国各地的 LQTS 的遗传学测试对马约诊所由医师。

在 1997年和 2004年之间， 541 名连续的无关的患者是指的马约诊所的猝死 LQTS 遗传学测试的染色体组的实验室。 总之， LQTS 导致基因变化在更多比一半 (272 被发现了出于 541) 患者。

在比较诊断与 LQTS 和那些人不是的患者，重要临床区别被认可了，说 Ackerman 博士，导致这个研究。 现在，与 LQTS 遗传学测试的成熟性从研究竞技场的一次临床诊断测试的，医师需要知道，并且了解遗传学测试的性能特性，他说。 例如，这个研究表示，当患者的临床配置文件完全地适合了 LQTS 标签，这个基因测试的检测费率是大约 75%。 另外，调查员注意到，变化正基因测试的百分比在使用研究基因测试的医师中非常地变化，范围从 0% 到 80%，建议对进修的需要。

这次遗传学测试的结果应该帮助教育关于怎样的医师识别，评估和诊断 LQTS， Ackerman 博士说。 “有所有警报信号和不安排这个诊断做是悲剧的”，他说。 因为它可能导致这个系列的忧虑和导致干预和体育活动限制， “但是标记一名病人有长的 QT 综合症状过早地运载其自己的暗边。 这些测试将帮助我们是明确在诊断”。

LQTS 患者的处理根据每个案件变化，但是选项包括治疗或一台可植入的可移植的 cardioverter 去纤颤器的位置。

http://www.mayoclinic.org